закрыть рекламу

Гемофилия - причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания

Содержание статьи:


Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции!

Гемофилия была известна еще в древнем мире. Однако впервые была выделена в самостоятельное заболевание и подробно описана в 1874 году Фордайсом. Гемофилия является очень серьезным и опасным заболеванием.
Гемофилия – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям. Причина данного заболевания – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме. Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Как работают гены и что такое генетические заболевания?

Рассмотрим понятие рецессивных и доминантных генов, поскольку это необходимо для дальнейшего понимания особенностей проявления гемофилии. Дело в том, что все гены подразделяют на доминантные и рецессивные. Как известно, каждый человек получает набор генов от обоих родителей – матери и отца, то есть имеет два варианта одного и того же гена. Например, два гена цвета глаз, два – цвета волос и прочее. При этом каждый из генов может быть доминантным или рецессивным. Доминантный ген проявляется всегда и подавляет рецессивный, а вот рецессивный проявляется – только когда он есть в обеих хромосомах – материнской и отцовской. Например, ген карих глаз – доминантный, а ген голубых глаз – рецессивный. Это значит, что если ребенок получит от матери ген карих глаз, а от отца – ген голубых, то родится он с карими глазами, то есть доминантный ген кареглазости проявится и подавит рецессивный ген голубоглазости. Чтобы ребенок родился с голубыми глазами нужно, чтобы и от матери, и от отца он получил два рецессивных гена голубоглазости, только в этом случае проявится рецессивный признак – голубые глаза.

Почему болезнь передается по женской линии, а болеют ею только мужчины?

Вернемся к гемофилии. Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины. Почему это так? Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х – хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х – хромосом с такой мутацией. Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y – хромосомы. Посему у женщины должна быть мутация в обоих Х – хромосомах, чтобы проявилась болезнь – гемофилия. Однако такой факт невозможен. Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х – хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен. Поэтому девочка может родиться только с мутацией в одной Х – хромосоме. А в этом случае болезнь не проявится, так как доминантный ген второй Х – хромосомы не даст проявиться рецессивному, ведущему к гемофилии. Поэтому женщины являются только носителями гемофилии.

У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии. В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х – хромосоме, в Y – хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией.

Гемофилия у женщины – «викторианская болезнь»
В истории известен только один пример женщины, болевшей гемофилией – это королева Виктория. Однако у нее данная мутация произошла уже после рождения, поэтому данный случай уникален и является исключением, которое подтверждает общее правило. В связи с данным исключительным фактом гемофилию называют также «викторианской болезнью» или «царской болезнью».

Подпишитесь на Здоровьесберегающий видеоканал

Какие бывают виды гемофилии?

Гемофилия подразделяется на три типа А, В и С. При гемофилиях всех трех типов в крови нет необходимого количества белка, который называется фактором свертывания и обеспечивает свертывание крови, а также остановку кровотечения. Таких факторов свертывания всего 12. При гемофилии А в крови имеется недостаток фактора номер VIII, при гемофилии В – недостаток фактора номер IX, а при гемофилии С – фактора номер XI. Гемофилия типа А является классической и составляет 85% от всех видов гемофилий, на гемофилии В и С приходится, соответственно, 15% от общего числа всех случаев гемофилии. Гемофилия типа С стоит «особняком», так как ее проявления значительно отличаются от проявлений гемофилий В и А.Проявления же гемофилии А и В – одинаковы. Гемофилия С чаще всего встречается у евреев – ашкенази, причем могут болеть и женщины, а не только мужчины. На сегодняшний день гемофилия С вообще исключена из гемофилий, поэтому мы рассмотрим гемофилии А и В.

Что опасно для больных гемофилией?

Чем же проявляется гемофилия? Каковы ее признаки? Среди людей бытует мнение о том, что больной гемофилией должен оберегаться от малейших незначительных травм: порезов, укусов, царапин и прочее. Так как эти незначительные повреждения могут привести человека к смерти из-за кровопотери. Однако это явное преувеличение. Опасны для таких людей сильные травмы, сильные кровотечения, удаление зубов и хирургические операции. Конечно, не следует пренебрегать мерами безопасности – необходимо остерегаться ушибов, травм, порезов и т.д. Особенно опасными являются рваные раны. Особенно тщательно необходимо объяснить нормы поведения детям и подросткам, больным гемофилией, так как у детей и подростков высокая двигательная активность, много контактных игр, что может приводить к случайным травмам.

Врожденные и детские симптомы гемофилии

При наличии гемофилии А или В у ребенка с рождения выявляются такие симптомы:
  1. образование гематом (синяков) на самых различных местах (под кожей, в суставах, во внутренних органах). Эти гематомы образуются вследствие ударов, ушибов, травм, падений, порезов и т.д.
  2. кровь в моче
  3. обильное кровотечение вследствие травмы (удаление зубов, хирургические операции)

У новорожденных детей, как правило, имеются гематомы на голове, ягодицах, развивается кровотечение из перевязанной пуповины. У детей во время прорезывания зубов также часто возникают кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте кровотечения из носа и рта возникают довольно часто. Причиной носовых и ротовых кровотечений служит прикусывание щеки, языка, ковыряние в носу и ранение слизистой носа ногтем и т.д. Травма глаза с последующим кровоизлиянием в глаз может привести к слепоте. Обращает на себя внимание тот факт, что данные симптомы особенно выражены в раннем возрасте, а по мере взросления человека они становятся менее выраженными. Однако, главное свойство – основной симптом – склонность к кровотечениям, конечно, остается.

Когда развивается кровотечение у больных гемофилией?

Для больных гемофилией характерно развитие кровотечения не только сразу после травмы, но и через некоторый промежуток времени развитие повторного кровотечения. Такое повторное кровотечение может развиться и через несколько часов, и через несколько суток. В силу данных причин, если больному гемофилией необходима операция или удаление зуба, то необходимо тщательно подготовить человека к операции и проводить ее только в случае крайней необходимости.Длительные кровотечения способствуют также формированию постгеморрагических анемий.

В каких областях чаще бывают кровоизлияния у больных гемофилией?

Частота кровоизлияний в суставы при гемофилии доходит до 70%, частота образования подкожных гематом (синяков) – 10-20%. И наиболее редко при гемофилии происходят кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно – кишечные кровотечения. Гематомы преимущественно локализуются в тех местах, где мышцы испытывают максимальную нагрузку – это мышцы бедер, спины и голени. Если человек использует костыли, то появляются гематомы и в подмышечных впадинах.

Гематомы для больных гемофилией обычное дело

Гематомы больных гемофилией напоминают опухоль по внешнему виду и рассасываются в течение длительного промежутка времени, который составляет до 2 месяцев.Иногда, когда гематома долго не рассасывается, может возникнуть необходимость ее вскрыть. При образовании обширных гематом возможно сдавливание окружающих тканей и нервов, что приводит к нарушениям чувствительности и движений.

Гемоартроз – частое проявление гемофилии

Кровотечение в суставы – это наиболее специфический для гемофилии симптом. Кровоизлияния в суставы являются причиной формирования у больных гемофилией заболеваний суставов – гемоартрозов. Данное поражение суставов приводит к заболеваниям всей опорно – двигательной системы, и, как следствие, к инвалидности. Гемоартроз развивается наиболее быстро у больных с тяжелыми формами гемофилии, иными словами, чем тяжелее протекает гемофилия – тем быстрее у человека развивается гемоартроз. Первые признаки гемоартрозов развиваются к 8 – 10 годам. При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния в суставы происходят самопроизвольно, а при легком течении – вследствие травм.

Кровь в моче, заболевания почек при гемофилии

Гематурия (кровь в моче) может протекать бессимптомно или сопровождаться острой болью, приступом почечной колики, которая возникает при прохождении сгустков крови по мочевыводящим путям. У больных гемофилией могут развиваться такие заболевания почек как пиелонефрит, гидронефроз и капиллярный склероз.

Какие лекарства нельзя принимать больным гемофилией?

Больным гемофилией категорически противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (аспирин), бутадион и т.д.

Признаки гемофилии у новорожденных

Если у новорожденного ребенка долго не останавливается кровотечение из пуповины и имеются гематомы на голове, ягодицах и промежности, необходимо сдать анализы на наличие гемофилии. К сожалению, предсказать рождение ребенка с гемофилией на сегодняшний день невозможно. Существуют методы пренатальной (дородовой) диагностики, но они не являются широко распространенными ввиду их сложности. Если в семье у мальчика имеется гемофилия, то его сестры являются носителями гена гемофилии и у них могут родиться дети, больные гемофилией. Поэтому семейный анамнез имеет огромное значение в прогнозе рождения детей, которые могут страдать данным заболеванием.

Диагностика гемофилии

Для диагностики гемофилии используют такие лабораторные методы:
  1. определение количества факторов свертывания в крови
  2. определение времени свертывания крови
  3. количество фибриногена в крови
  4. тромбиновое время (ТВ)
  5. протромбиновый индекс (ПТИ)
  6. международное нормализованное отношение (МНО)
  7. активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
  8. микст – АЧТВ
При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В.

Лечение гемофилии

Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно. В настоящее время данные факторы свертывания получают из крови доноров, или крови специально выращиваемых животных. При правильном лечении продолжительность жизни больных гемофилией не отличается от продолжительности жизни людей, не страдающих данной патологией. Однако в связи с тем, что препараты для лечения гемофилии изготавливают из крови доноров, то больные гемофилией находятся в группе риска по таким опасным заболеваниям как СПИД и гепатит.
 
Кисляков Илья Александрович
Автор:
Специальность: Практикующий врач-микробиолог 2-й категории

Опубликовано: 18.3.2012

Дополнено: 19.3.2021

Просмотров: 154659

Поделиться
Анализ крови на инсулин и проинсулин
47322
0
Анализ крови на инсулин и проинсулин
Анализ крови на гормоны щитовидной железы T3 и T4
75621
0
Анализ крови на гормоны щитовидной железы T3 и T4
12 показателей биохимического анализа крови, которые должны знать все
136583
0
12 показателей биохимического анализа крови, которые должны знать все
11 основных показателей крови, которые укажут на то, что вы нездоровы
73291
0
11 основных показателей крови, которые укажут на то, что вы нездоровы
Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии
30006
0
Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии
Ферритин крови. Что такое ферритин, норма ферритина в крови, о чем говорит снижение показателей?
561953
1
Ферритин крови. Что такое ферритин, норма ферритина в крови, о чем говорит снижение показателей?
Сывороточное железо. Железо в крови, норма, о чем говорит изменение показателей?
232062
0
Сывороточное железо. Железо в крови, норма, о чем говорит изменение показателей?
Анализ крови на АКТГ (адренокортикотропный гормон). Признаки повышения и снижения гормона, норма по возрасту, методика определения. Как подготовится к тесту?
122180
0
Анализ крови на АКТГ (адренокортикотропный гормон). Признаки повышения и снижения гормона, норма по возрасту, методика определения. Как подготовится к тесту?
Анализ крови на ТТГ (тиреотропный гормон). Признаки повышения и снижения гормона, норма по возрасту, методика определения. Как подготовится к тесту?
265344
2
Анализ крови на ТТГ (тиреотропный гормон). Признаки повышения и снижения гормона, норма по возрасту, методика определения. Как подготовится к тесту?
Анализ крови на пролактин. Норма, причины повышения и снижения уровня гормона. Как подготовится к тесту?
185317
0
Анализ крови на пролактин. Норма, причины повышения и снижения уровня гормона. Как подготовится к тесту?
Анализ крови на эстроген. Показания, методика, какие болезни диагностирует? Как подготовиться к тесту?
90208
0
Анализ крови на эстроген. Показания, методика, какие болезни диагностирует? Как подготовиться к тесту?
Анализ крови на прогестерон. Показания, методика, какие болезни диагностирует? Как подготовится к тесту?
77087
0
Анализ крови на прогестерон. Показания, методика, какие болезни диагностирует? Как подготовится к тесту?
Что делать, если гемоглобин повышен? Какие патологии могут приводить к повышению уровня гемоглобина?
199263
0
Что делать, если гемоглобин повышен? Какие патологии могут приводить к повышению уровня гемоглобина?
Как повысить гемоглобин? Как поднять гемоглобин в домашних условиях? Продукты, поднимающие гемоглобин
404062
1
Как повысить гемоглобин? Как поднять гемоглобин в домашних условиях? Продукты, поднимающие гемоглобин
Тромбоэмболия легочной артерии. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии.
184071
1
Тромбоэмболия легочной артерии. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии.
Гемолитическая анемия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии
155326
0
Гемолитическая анемия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии
Тромбоцитопения. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии
413421
6
Тромбоцитопения. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии
Тромбоз вен. Причины, симптомы, диагностика и лечение тромбоза
660542
11
Тромбоз вен. Причины, симптомы, диагностика и лечение тромбоза
Тромбофлебит глубоких вен нижних конечностей
585649
1
Тромбофлебит глубоких вен нижних конечностей
Тромбофлебит. Причины, симптомы и признаки, диагностика, лечение и профилактика.
213502
0
Тромбофлебит. Причины, симптомы и признаки, диагностика, лечение и профилактика.
Васкулит. Аллергический, геморрагический, уртикарный васкулит: причины, симптомы, диагностика и лечение.
230714
2
Васкулит. Аллергический, геморрагический, уртикарный васкулит: причины, симптомы, диагностика и лечение.
Гемолитическая анемия - аутоиммунная, приобретенная, врожденные
62203
0
Гемолитическая анемия - аутоиммунная, приобретенная, врожденные
Хронический миелолейкоз - причины, симптомы, диагностика, лечение и прогноз
208018
3
Хронический миелолейкоз - причины, симптомы, диагностика, лечение и прогноз
Хронический лимфолейкоз – симптомы, причины, лечение, прогноз.
147408
1
Хронический лимфолейкоз – симптомы, причины, лечение, прогноз.
Острый лимфолейкоз
83486
0
Острый лимфолейкоз
Миелобластный лейкоз – причины, симптомы, лечение и прогноз
83342
0
Миелобластный лейкоз – причины, симптомы, лечение и прогноз
Анализ мочи по Нечипоренко - расшифровка. Норма эритроцитов, лейкоцитов и цилиндров, причины повышения значений показателей
1354973
6
Анализ мочи по Нечипоренко - расшифровка. Норма эритроцитов, лейкоцитов и цилиндров, причины повышения значений показателей
Лейкоз - причины, факторы риска, симптомы, диагностика и лечение
264285
0
Лейкоз - причины, факторы риска, симптомы, диагностика и лечение
Анализ крови при заболеваниях печени (печеночные пробы) - аминотрансферазы (АСТ и АЛТ), лактатдегидрогеназа (ЛДГ), щелочная фосфатаза (ЩФ), глутаматдегидрогеназа (ГлДГ), СДГ, ГГТ - расшифровка
500006
2
Анализ крови при заболеваниях печени (печеночные пробы) - аминотрансферазы (АСТ и АЛТ), лактатдегидрогеназа (ЛДГ), щелочная фосфатаза (ЩФ), глутаматдегидрогеназа (ГлДГ), СДГ, ГГТ - расшифровка
Ионограмма - анализ крови на калий, магний, кальций, фосфор, хлор и железо. Нормы, причины повышения или снижения показателей
863072
5
Ионограмма - анализ крови на калий, магний, кальций, фосфор, хлор и железо. Нормы, причины повышения или снижения показателей
Биохимический анализ крови - общий белок, альбумин, глобулины, билирубин, глюкоза, мочевина, мочевая кислота, креатинин, липопротеины, холестерин. Как подготовится к анализу, нормы
870383
3
Биохимический анализ крови - общий белок, альбумин, глобулины, билирубин, глюкоза, мочевина, мочевая кислота, креатинин, липопротеины, холестерин. Как подготовится к анализу, нормы
Биохимический анализ крови, ферменты крови - амилаза, липаза, АЛТ, АСТ, лактатдегидрогеназа, щелочная фосфатаза - расшифровка анализа
1071042
6
Биохимический анализ крови, ферменты крови - амилаза, липаза, АЛТ, АСТ, лактатдегидрогеназа, щелочная фосфатаза - расшифровка анализа
Анемия - железодефицитная, гемолитическая, В12 дефицитная, апластическая.  Причины, диагностика и степени анемии
692399
3
Анемия - железодефицитная, гемолитическая, В12 дефицитная, апластическая. Причины, диагностика и степени анемии
Анализ мочи, расшифровка -  нормы белка, эритроцитов, лейкоцитов, глюкозы, эпителия, билирубина, цилиндров и бактерий
5544428
17
Анализ мочи, расшифровка - нормы белка, эритроцитов, лейкоцитов, глюкозы, эпителия, билирубина, цилиндров и бактерий
Общий анализ крови расшифровка, нормы анализа крови у детей. Нейтрофилы, лейкоциты, эозинофилы, базофилы, лимфоциты, эритроциты, тромбоциты, MCH, MCHC, MCV
6906220
17
Общий анализ крови расшифровка, нормы анализа крови у детей. Нейтрофилы, лейкоциты, эозинофилы, базофилы, лимфоциты, эритроциты, тромбоциты, MCH, MCHC, MCV
Клетки крови - строение клеток крови, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты,  резус фактор – что это?
416501
1
Клетки крови - строение клеток крови, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, резус фактор – что это?

Комментировать или поделиться опытом:


Архивы:

Регистрация временно закрыта

Вход в профиль

Войдите при помощи профиля в социальной сети или ранее зарегистрированного профиля на сайте

Ваша эл. почта
Проверочный код
Вернуться к логину
Ваша эл. почта
Пароль
Я забыл пароль
Закрыть