Исследователи из медицинского комплекса Маунт-Синай в США изучили данные людей с аутизмом, которые прошли генетическое тестирование. Выяснилось, что синдром Фелан-МакДермид встречается гораздо чаще, чем предполагалось ранее. Результаты исследования опубликованы в журнале Autism Research.
Синдром Фелан-МакДермид — это генетическое заболевание, вызванное делецией или мутацией гена SHANK3 на 22-й хромосоме. Это состояние может приводить к различным медицинским, интеллектуальным и поведенческим проблемам. Большинство пациентов с этим синдромом также соответствуют критериям расстройства аутистического спектра.
В сотрудничестве с генетическими лабораториями и медицинскими учреждениями исследователи проанализировали информацию о почти 180 тыс. пациентов с аутизмом. К 10 июля 2026 года они собрали данные из десяти независимых источников, включая ведущие детские больницы и программы секвенирования.
После учета недиагностированных случаев и ограничений тестирования исследователи оценили распространенность синдрома в 13,7 случая на 100 тыс. человек. Это соответствует примерно одному случаю на 7,3 тыс. человек, что предполагает, что более 45 тыс. жителей США могут иметь это заболевание.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
Важность правильной диагностики
Значительная разница между известными и предполагаемыми случаями связана с тем, что многим людям с расстройствами развития не предлагают генетическое тестирование. Семьям могут мешать бюрократические преграды или предлагаться тесты, не способные адекватно оценить ген SHANK3.
Специалисты рекомендуют проводить генетическое обследование каждому ребенку с аутизмом. Эти данные помогают исследователям разрабатывать более целенаправленные клинические испытания для новых методов терапии, которые могут появиться в ближайшие пять лет.
Для людей, страдающих от этого заболевания, генетический диагноз становится не только объяснением, но и возможностью получить специализированное лечение. В настоящее время проводятся многочисленные клинические испытания синдрома Фелан-Макдермид, включая подходы точной медицины, направленные на устранение биологических причин расстройства.
Ранее искусственный интеллект самостоятельно обнаружил признаки аутизма у мышей.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.