Специалисты Сибирского федерального университета (СФУ) в сотрудничестве с Центральным научно-исследовательским институтом эпидемиологии разработали новый метод диагностики истинной полицитемии (ИП). Это онкологическое заболевание крови может вызывать тромбозы и приводить к инфарктам и инсультам, а в некоторых случаях иметь более серьезные последствия, такие как миелофиброз или острый лейкоз.
По информации пресс-службы СФУ, новый подход основан на использовании молекулярно-генетических методов, которые ранее не применялись в других лабораториях. Эти методы позволяют выявить редкие мутации в определенной области ДНК гена JAK2, которые способствуют развитию болезни.
Исследования в этом направлении проводятся более десяти лет. Мы разработали алгоритм молекулярно-генетического анализа мутаций в экзоне 12 гена JAK2. В качестве скрининг-теста для выявления мутаций мы впервые в России использовали простой и экономичный метод гетеродуплексного анализа с последующим электрофорезом в полиакриламидном геле для обнаружения одной из 50 возможных мутаций. Если мутация обнаруживается, мы применяем метод пиросеквенирования для уточнения типа мутации и уровня присутствия мутантного аллеля, что также впервые использовалось для анализа 12 экзона гена JAK2.
Фото: hi-tech.mail.ru
Медицинский эксперт
Это объединение практикующих врачей и специалистов в области медицины, принимающих участие в подготовке, проверке и редактуре медицинских материалов на сайте.В состав медицинской коллегии входят врачи различных специальностей: терапевты, инфекционисты, эпидемиологи, гастроэнтерологи, офтальмологи, аллергологи-иммунологи, психотерапевты, стоматологи, а также специалисты в области репродуктивной медицины, скорой помощи и медицинской журналистики.
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.