Исследователи из Медицинской школы Университета Вирджинии использовали метод редактирования оснований для исправления генной мутации, вызывающей тяжелую форму наследственной эпилепсии — эпилептическую энцефалопатию развития SCN8A. Это заболевание приводит к судорогам, затруднениям в обучении, проблемам с движением и может быть смертельным.
Эпилепсия, вызванная мутацией в гене SCN8A, затрагивает около 1 из 56 000 новорожденных (примерно 1% всех случаев эпилепсии), а симптомы обычно начинают проявляться в младенчестве. Мутация в этом гене приводит к избыточному притоку натрия в нейроны головного мозга, что вызывает гипервозбуждение нервных клеток и судороги, которые трудно поддаются лечению.
Специалисты применили высокоточное редактирование отдельных нуклеотидов у лабораторных мышей. Результаты показали, что этот метод либо полностью устраняет, либо значительно снижает частоту судорог, увеличивает выживаемость, улучшает двигательные способности и уменьшает уровень тревожности. Исследования мозга животных показали, что приток натрия в нейроны уменьшился, а нейронная гипервозбудимость, приводящая к судорогам, снизилась.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
Негативные последствия мутации могут быть обращены вспять. Хотя для использования метода у людей необходимы дополнительные исследования, специалисты считают, что работа открывает возможности для лечения не только эпилепсии, связанной с геном SCN8A, но и других наследственных форм заболевания. Технология редактирования оснований имеет большой потенциал в терапии генетических заболеваний, так как позволяет воздействовать на саму причину — патогенную мутацию, а не только на её последствия, что создает реальные шансы на излечение.
Ранее Наука Mail сообщала о том, что ученые уточнили реакцию мозга на кето-диету.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.