Мутации гена связаны с редким респираторным заболеванием

Клеточные реснички в разрезеРеснички — крошечные волосовидные структуры на поверхности клеток — выполняют важные функцииИсточник: Wikmedia

Исследователи обнаружили связь между дефектами клеточных ресничек и редкими заболеваниями глаз и дыхательных путей. В работе, проведенной учеными Гонконгского университета науки и технологий, рассматриваются механизмы, приводящие к пигментному ретиниту и первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) — редкому респираторному заболеванию.

Клеточные реснички — это мелкие волосовидные структуры на клеточной поверхности, которые играют важную роль: в глазах они способствуют функционированию фоторецепторов, а в дыхательных путях помогают очищать их от слизи и патогенов. При нарушении их работы могут возникать серьезные проблемы со здоровьем.

Ученые сосредоточились на многоресничных клетках слизистой носа, взятых у пациентов с определенными генетическими вариантами. В исследовании использовались современные методы, такие как органоиды, сверхвысокая микроскопия и визуализация живых клеток. Совместно с врачами из Больницы для детей и детской больницы Британской Колумбии (Канада) команда проанализировала данные 32 пациентов с аномальными вариантами гена RPGR.

Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.

Дефектные и дезорганизованные цилиарные структуры приводили к нарушению биения ресничек или координации биений

Фото: hi-tech.mail.ru

Медицинский эксперт
Медколлегия Polismed
Это объединение практикующих врачей и специалистов в области медицины, принимающих участие в подготовке, проверке и редактуре медицинских материалов на сайте.
Подробнее об авторе →
В состав медицинской коллегии входят врачи различных специальностей: терапевты, инфекционисты, эпидемиологи, гастроэнтерологи, офтальмологи, аллергологи-иммунологи, психотерапевты, стоматологи, а также специалисты в области репродуктивной медицины, скорой помощи и медицинской журналистики.

Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.
Оцените статью
ПолисМед