Специалисты-пульмонологи Сеченовского университета начали первое в России комплексное исследование первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) — редкого генетического заболевания, выявляемого у одного из 40 тысяч человек. Целью исследования является выяснение причин мутаций, улучшение методов диагностики и обеспечение своевременного медицинского вмешательства для пациентов.
При ПЦД нарушается подвижность ресничек эпителия дыхательных путей, что приводит к застою мокроты, хроническим воспалительным процессам и развитию бронхоэктазов. Это состояние негативно сказывается как на дыхательных органах, вызывая частые отиты, так и на репродуктивной системе — у мужчин снижает подвижность сперматозоидов, а у женщин увеличивает риск внематочной беременности. Также заболевание может влиять на расположение внутренних органов, нарушая их симметрию.
Ранее считалось, что развитие ПЦД связано с мутациями в 40 генах, однако современные исследования подтверждают участие уже 55 генетических маркеров.
Первичная цилиарная дискинезия была официально признана в России как орфанное заболевание всего несколько лет назад. Специалисты Сеченовского университета создают базу данных пациентов с ПЦД, проводя комплексное обследование, включая генетический анализ и биопсию носового эпителия. Из-за многогенной природы заболевания пациентам делают полногеномное секвенирование, а также используют высокоскоростную видеомикроскопию для анализа работы ресничек, что необходимо для подбора эффективной терапии для очищения дыхательных путей.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
Ранее Наука Mail сообщала о том, как пульмонологи объяснили влияние вейпов на легкие, сердце и мозг.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.