Исследователи Тартуского университета (Эстония) установили, что один комплексный генетический анализ может выявить ранее необъяснимые причины преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ). В ходе работы они обнаружили генетические изменения у каждой восьмой пациентки с неясным диагнозом. Результаты исследования опубликованы в журнале Human Reproduction Open.
ПНЯ приводит к нарушению функции яичников до 40 лет, затрагивая около 3,5% женщин. Это состояние может вызывать не только бесплодие, но и проблемы с суставами, сердцем, а также увеличивать риск ранней смерти. Хотя наследственность играет важную роль в развитии ПНЯ, у большинства пациенток установить точную причину не удается.
Несколько тестов против одного
В большинстве клиник проверяют лишь несколько известных генов, связанных с ПНЯ, по отдельности. В новом исследовании ученые использовали экзомное секвенирование, которое анализирует все участки ДНК, отвечающие за белки. Данные были собраны у 51 женщины с диагнозом ПНЯ, и ни у одной из них стандартные обследования не выявили причины состояния. Однако анализ показал генетические аномалии у 12% участниц, включая как мелкие мутации, так и крупные перестройки хромосом.
Обнаруженные генетические изменения могут затрагивать не только яичники, но и другие органы, что делает ПНЯ возможным проявлением ряда заболеваний. Это знание позволяет врачам назначать дополнительные обследования и долгосрочное наблюдение. Если мутация является наследственной, риск может затрагивать и родственников, что делает необходимым их консультирование. Понимание точной причины также помогает женщинам принимать решения о сохранении фертильности и планах на будущее. Авторы исследования считают, что их работа поможет специалистам более точно оценивать риски и разрабатывать новые методы лечения.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
Ранее Наука Mail сообщала о том, что засуха во время беременности увеличивает риск преждевременных родов.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.