Исследователи из Университета Цюриха успешно вылечили мышей от наследственной формы эпилепсии (GEFS⁺). Это заболевание обусловлено мутацией в гене SCN1A, который отвечает за функционирование натриевых каналов в нейронах. В случае сбоя в этом гене мозг начинает функционировать неправильно, что приводит к перевозбуждению нейронов и возникновению судорог. Ранее для борьбы с такими расстройствами использовались медикаменты, которые только снижали частоту приступов, но не всегда были эффективны и порой вызывали побочные эффекты.
В рамках исследования применили новый метод редактирования генов — прайм-редактирование, который является усовершенствованной версией технологии CRISPR/Cas. Его преимущество состоит в точном исправлении генетических ошибок без полного разрыва цепочки ДНК. Это особенно важно для нервных клеток, которые сложно редактировать традиционными методами из-за их низкой способности к обновлению.
Во время эксперимента у мышей с мутацией SCN1A, как и у людей с GEFS⁺, наблюдались судороги при лихорадке. Однако после применения терапии ученые смогли исправить большинство дефектов в нервных клетках в ключевой области мозга, что улучшило передачу сигналов между нейронами. В контрольной группе судороги наблюдались у 80% животных, тогда как после лечения этот показатель снизился до 15%.
Хотя исследование проводилось на мышах, и до его применения у людей еще нужно пройти долгий путь, метод демонстрирует потенциал для лечения не только эпилепсии, связанной с мутацией SCN1A, но и других неврологических заболеваний, вызванных аналогичными генетическими дефектами.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
Ранее Наука Mail сообщала о том, что ученые смогли обратить вспять тяжелую форму эпилепсии.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.