Исследование, проведенное учеными из Института Велкома Сангера, продемонстрировало, как генетический анализ может помочь в прогнозировании развития рака крови. Специалисты наблюдали за 30 пациентами с хроническими заболеваниями крови, в основном миелопролиферативными новообразованиями, на протяжении до 25 лет, сочетая полногеномное секвенирование с клиническими данными, включая почти 8 тысяч анализов крови.
Миелопролиферативные новообразования — это редкие заболевания костного мозга, с которыми в Великобритании живут около 40 тысяч человек, и ежегодно выявляется около 4 тысяч новых случаев. Эти заболевания обычно связаны с мутациями в генах JAK2, CALR или MPL, однако у 10% пациентов таких мутаций не обнаруживают, и диагноз устанавливают по внешнему виду клеток костного мозга, что может привести к лечению без явных доказательств рака крови.
ДНК-анализ позволил создать «генеалогические деревья» клеток и отслеживать эволюцию раковых клонов. Установлено, что у пациентов с устойчивым течением болезни клетки оставались генетически неизменными, в то время как при прогрессировании возникали новые мутации, что указывает на то, что ухудшение состояния может быть предопределено заранее, и изменения в ДНК могут быть замечены задолго до появления первых симптомов.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
У пациентов, у которых не обнаружены типичные генетические маркеры, были выявлены закономерности старения, а не рака. Это вызывает сомнения в правильности диагноза у некоторых больных и требует пересмотра методов лечения. Результаты исследования согласуются с новыми рекомендациями Британского общества гематологии по обследованию пациентов без мутаций JAK2, CALR или MPL.
Работа подчеркивает значимость геномной информации в онкологии: регулярное тестирование может способствовать выявлению пациентов с высоким риском прогрессирования болезни за годы до его начала, что позволит начать лечение раньше и улучшить диагностику и мониторинг в клинической практике.
Ранее Наука Mail сообщала о том, что пересадка костного мозга от брата привела к редкой ремиссии ВИЧ.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.