Российские специалисты диагностировали редкую немалиновую миопатию с поздним началом у пациентки. Для определения диагноза потребовались повторная биопсия мышцы, углубленное морфологическое исследование и электронная микроскопия.
Исследование проводилось специалистами Московского клинического научного центра имени А.С. Логинова в сотрудничестве с учеными центра LIFT и Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского в рамках проекта Fantomus, который посвящен диагностике наследственных нервно-мышечных заболеваний. Пациентка обратилась с симптомами, такими как нарастающая мышечная слабость, трудности при глотании и изменения голоса.
Клинические проявления не позволяли сразу установить диагноз. Врачи рассматривали различные возможные заболевания, такие как множественная краниальная нейропатия, миастения, синдром Ламберта-Итона, ботулизм и миозит с включениями. Несмотря на многочисленные обследования, состояние пациентки ухудшалось, и менее чем за год она смогла передвигаться только с опорой и перешла на полужидкую пищу.
Важным открытием стало обнаружение в крови патологического белка — парапротеина, что дало возможность связать симптомы и заподозрить редкую форму миопатии. Для окончательной диагностики была проведена повторная биопсия, и с помощью различных методов исследования, включая иммунофенотипирование и электронную микроскопию, подтвердили немалиновую миопатию с поздним началом.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
С установленным диагнозом было назначено специализированное лечение, которое, по словам авторов проекта, привело к почти полному восстановлению утраченных функций.
Проект Fantomus сочетает традиционные методы диагностики нервно-мышечных заболеваний с современными подходами. В рамках проекта используется:
- морфологическое исследование биопсий;
- иммуногистохимические и электронно-микроскопические методы;
- геномный анализ;
- транскриптомный анализ;
- вычислительная обработка генетических данных.
Сейчас в проекте Fantomus участвуют 15 пациентов с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания, у некоторых из них уже удалось установить или уточнить диагнозы благодаря расширенной патоморфологической диагностике.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.