Анемия связанная с нарушением обмена порфиринов

Группа заболеваний, при которых нарушатся синтез порфиринов – высокомолекулярных органических соединений входящих в состав гемоглобина.

Диагностика анемии

Общий анализ крови:

• Гемоглобин: ниже нормы
• Цветовой показатель: ниже нормы

Биохимический анализ крови:

• Железо сыворотки крови: повышено

Причины анемии

• Отравление свинцом (блокирование активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов)
• Недостаток витамина В6 (отсутствие витамина, который участвует в синтезе порфиринов)
• Генетическая аномалия (дефект в ферменте, который участвует в синтезе порфирина)

Симптомы анемии

При нарушении синтеза порфиринов затрудняется формирование гемоглобина – в нем не хватает компоненте, к которому мог бы присоединиться атом железа. В результате в организме накапливается железо, которое оказывает токсическое действие на ряд органов:

• Печень – в результате токсического действия может развиться цирроз.
• Поджелудочная железа – может развиться такое заболевание как: хронический панкреатит, сахарный диабет, недостаточность поджелудочной железы.

Признаки самой анемии:

• Одышка
• Тахикардия
• Головные боли и головокружения
• Быстрая утомляемость

Лечение

Лечение назначается с целью оптимизации синтеза гемоглобина и снижения токсичности железа.

• Назначается витамин В6 в дозировке 5-8 мл/сут.
• Пиридоксальфосфат: 30-40 мг/сут при внутримышечном введении или 80–120 мг/сут. при приеме внутрь
• Применение препарата дисферал (ускоряет выведение железа из организма) по 500 мг/сут – курс лечения длительный и должен неоднократно повторяться в течение года.