Дефект мембраны эритроцитов: микроцитоз, овалоцитоз, акантоцитоз – причины, симптомы и лечение

Дефект мембраны эритроцитов (микросфероцитарная, овалоцитарная, акантоцитарная анемия). Наследственные заболевания крови, характеризуются изменением формы эритроцитов, что приводит к их преждевременной гибели.

Лабораторные показатели

Общий анализ крови

• Эритроциты: снижены менее 3,5·10¹²/л;
• Гемоглобин: снижен менее 120г/л;
• Ретикулоциты: резко повышены от 8% до 25%, во время кризов до 50%. Данный показатель указывает на массивные потери эритроцитов, костный мозг старается восстановить потери клеток крови (ретикулоцит – это незрелый эритроцит).
• СОЭ: повышена при кризах
• Лейкоциты: возможно повышение во время кризов

Форма эритроцитов в мазке крови

• Микросфероцитарная анемия – эритроциты малого диаметра (менее 7 микрометра (мкм), норма 7-8 мкм), форма в виде сферы.
• Овалоцитарная анемия – форма эритроцитов овальная.
• Акантоцитарная анемия – форма эритроцита напоминает лист аканта, с зазубренными краями.

Биохимический анализ крови

• Для акантацитарной анемии характерно снижение холестерина, триглицеридов, фосфолипидов и жирных кислот в плазме крови.

Симптомы

Симптомы, вызванные снижением количества эритроцитов:

• Слабость
• Снижение работоспособности
• Головная боль
• Головокружение
• Звон в ушах
• Учащенное сердцебиение
• Одышка при физических нагрузках

Симптомы, вызванные избыточным разрушением эритроцитов:

• Желтушность склер и кожных покровов (бледно - лимонная окраска)
• Тёмная моча
• Трофические язвы на ногах, как результат нарушения кровообращения

Если болезнь начинается в раннем возрасте, организм тратит вещества необходимые для нормального роста и развития на восстановление утраченных эритроцитов. В связи с этим развиваются следующие симптомы:

• Нарушается формирование костей, изменяется форма черепа (башенный череп, седловидный нос)
• Ребенок отстает в росте и умственном развитии

Причина

Наследственное нарушение структуры белка (спектрина), который отвечает за форму, эластичность и прочность эритроцитов. В результате данного дефекта, натрий и вода легко проникает в эритроцит, он набухает и уменьшается в диаметре. Всё это приводит к быстрому повреждению эритроцита и сокращению его жизни. При акантоцитарной анемии нарушается структура жиров в стенке эритроцита, что ведет к изменению его формы, прочности и продолжительности жизни.

Как лечить?

• Единственным эффективным методом лечения микросфероцитарной и овалоцитарной анемии является удаление селезенки (спленэктомия).
• Для акантоцитоза нет специфического лечения. Для улучшения состояния назначают диету с исключением натуральных жиров , витамины А ,D, E, и препараты кальция.

Прогноз

Прогноз для микросфероцитарной и овалоцитарной анемии благоприятный. Данные болезни излечимы.