Микроцефалия. Причины, симптомы, диагностика патологии

Содержание статьи:

Часто задаваемые вопросы



Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.



Микроцефалия – это врожденный порок развития, характеризующийся уменьшением размеров головного мозга (и, вторично, черепа) в результате нарушения роста мозговой ткани во внутриутробном периоде. Микроцефалия может являться самостоятельным пороком развития или быть проявлением других генетических заболеваний (в данном случае речь идет об истинной микроцефалии), а также развиваться вследствие различных заболеваний матери, перенесенных во время беременности (ложная, вторичная микроцефалия). В любом случае данный недуг всегда сопровождается отставанием ребенка в умственном развитии (различной степени выраженности) и другими неврологическими симптомами.
 
Частота микроцефалии колеблется в пределах от 1:2000 до 1:10000 новорожденных. Истинная микроцефалия как самостоятельное заболевание встречается значительно реже и диагностируется у 1 из 50 тысяч детей, причем как у мальчиков, так и у девочек. Если же данный порок развития является проявлением другой наследственной болезни, его встречаемость в популяции обусловлена частотой основного заболевания.
 
Интересные факты
  • Микроцефалия впервые была описана в 1871 году.
  • В редких случаях люди с микроцефалией могут доживать до глубокой старости.
  • Микроцефалия всегда сопровождается умственной отсталостью.
  • В конце 19 начале 20 века детей с микроцефалией продавались в Европе и Северной Америке в цирк, где они выступали в так называемом «шоу уродцев».

Строение черепа и головного мозга

Головной мозг является центральным органом нервной системы, закладка и развитие которой начинается еще в раннем эмбриональном периоде, поэтому для понимания патологических процессов, происходящих в организме больного ребенка, необходимы определенные знания из области анатомии и эмбриологии.

Развитие головного мозга

Первые зачатки нервной ткани появляются на 18 дне развития эмбриона и представляют собой нервную пластинку, состоящую из небольшого количества нервных клеток (нейронов). По мере развития эмбриона количество нейронов увеличивается, в результате чего из нервной пластинники формируются головной и спинной мозг, а также некоторые другие элементы нервной системы.
 
Нейрон представляет собой высокоспециализированную клетку, стоящую из тела и множества отростков, посредством которых он контактирует с сотнями и тысячами других клеток организма. Благодаря такой структуре обеспечивается основная функция нервной системы, заключающаяся в приеме и переработке информации, а также в регуляции деятельности всего организма. По одним нейронам (афферентным) информация (в виде нервных импульсов) поступает в головной мозг, где происходит ее обработка и формирование ответного нервного импульса, который по другим нейронам (эфферентным) направляется на периферию, ко всем органам и тканям.
 
Образование нейронов головного мозга начинается на раннем этапе эмбрионального развития и полностью заканчивается к моменту рождения ребенка, достигая в среднем 150 миллиардов нервных клеток. В течение жизни человека нейроны не способны делиться (размножаться), а только постепенно погибают за счет апоптоза (генетически запрограммированного процесса саморазрушения поврежденных, неправильно работающих клеток).

Строение головного мозга

Условно головной мозг человека можно разделить на три отдела, каждый из которых отвечает за выполнение определенных функций.
 
В головном мозге выделяют:
  • Большие полушария (правое и левое). Представляют собой высшие отделы головного мозга, состоящие из коры и подкорковых структур (таламуса, гипоталамуса и других). Кора больших полушарий содержит в себе нейроны, отвечающие за высшую нервную деятельность человека, то есть за формирование личности, процессы обучения и самопознания. Подкорковые структуры обеспечивают формирование инстинктивных поведенческих реакций (пищевых, половых и так далее), то есть определяют поведение человека в той или иной ситуации. Стоит отметить, что в нормальных условиях кора больших полушарий оказывает тормозящее влияние на подкорковые структуры, то есть сознание человека подавляет инстинктивные реакции.
  • Ствол мозга. Входящие в него анатомические структуры (продолговатый мозг, мост, средний и промежуточный мозг) обеспечивают рефлекторную деятельность организма, а также обеспечивают связь между спинным и головным мозгом. Кроме того, в стволе мозга находятся различные нервные центры (дыхательный, сосудодвигательный и другие), обеспечивающие выполнение физиологических функций, не контролируемых сознанием (то есть человек дышит автоматически, не задумываясь об этом).
  • Мозжечок. Небольшое структурное образование, располагающееся ниже затылочных долей больших полушарий и отвечающее за координацию движений и поддержание мышечного тонуса, а также за сохранение равновесия при сложных движениях (во время ходьбы, бега и так далее).

Развитие костей черепа

В черепе человека выделяют лицевую часть (включающую кости лица) и мозговую часть. Развитие костей мозговой части черепа происходит из особой эмбриональной ткани – мезодермы, которая окружает зачатки головного мозга с момента их образования.
 
В развитии костей черепа различают:
  • Перепончатую стадию. На данном этапе мезенхима, окружающая будущий головной мозг превращается в мягкую перепончатую ткань, которая увеличивается одновременно с ростом ткани мозга.
  • Хрящевую стадию. С 6 – 7 недели внутриутробного развития перепончатая ткань в области основания черепа начинает превращаться в более плотную хрящевую.
  • Костную стадию. Начиная с 8 – 10 недели внутриутробного развития в хрящевом основании и в различных отделах крыши черепа появляются точки окостенения, представляющие собой начальные зоны разрастания костной ткани.
К моменту рождения ребенка в крыше черепа сохраняются небольшие участки перепончатой ткани (так называемые роднички), обеспечивающие подвижность костей во время родов и при увеличении головного мозга.
 
На черепе новорожденного определяют:
  • Передний родничок (наиболее крупный). Располагается на стыке лобных и теменных костей и имеет форму ромба. Полностью закрывается (окостеневает) к 2 годам жизни ребенка.
  • Задний родничок. Имеет форму треугольника и располагается в затылочной области на стыке затылочной и теменных костей. Зарастает ко 2 месяцу жизни.
  • Боковые роднички. Парные, небольшие по размерам. Располагаются на боковой поверхности головы, несколько спереди (клиновидные) и сзади (сосцевидные) от ушных раковин. Зарастают ко 2 месяцу жизни ребенка.
Кости лицевого черепа развиваются из так называемых жаберных дуг, являющихся производными другой эмбриональной ткани – мезодермы. Таким образом, лицевой и мозговой отделы черепа развиваются отдельно и независимо друг от друга. Кроме того, формирование лицевого черепа не зависит (в определенной степени) от роста и развития головного мозга, в то время как размеры мозгового черепа всегда соответствуют (в норме) объему больших полушарий.

Причины микроцефалии

Как говорилось ранее, микроцефалия может быть первичной, обусловленной различными генетическими мутациями, либо вторичной, развивающейся на фоне патологии беременности.

Причины первичной микроцефалии

Первичной считается микроцефалия, развитие которой произошло в результате наследования ребенком дефектных генов от одного или обоих родителей.
 
Генетический аппарат человека представлен 23 парами хромосом, находящихся в ядре каждой клетки человеческого организма (за исключением высокоспециализированных клеток, утративших способность к делению). Первые 22 пары называются соматическими хромосомами (аутосомами) и одинаковы как у мужчин, так и у женщин. 23 пара представлена половыми хромосомами, которые принято обозначать буквами латинского алфавита – X и Y. У мужчин она включает 1 хромосому Х и одну хромосому Y (XY), в то время как у женщины имеется 2 X-хромосомы (XX). Если при зачатии будущий плод получает X-хромосому от матери и такую же от отца – то родится девочка. Если же от отца наследуется Y-хромосома – родится мальчик.
 
Хромосома представляет собой 1 молекулу ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), содержащую в себе огромное количество генов, каждый из которых отвечает за определенные функции. Во время зачатия происходит слияние 23 отцовских и 23 материнских хромосом, в результате чего формирующийся эмбрион наследует генетические признаки от обоих родителей. Если один или оба из них имеют мутантные гены, ребенок может унаследовать их с определенной долей вероятности.
 
Генетически обусловленные заболевания могут наследоваться:
  • По аутосомно-рецессивному типу. В данном случае дефектный ген располагается на одной из соматических хромосом и ребенок будет болен только в том случае, если унаследует дефектные гены от обоих родителей. Если же мутация имеется только у одного из родителей, то нормальный ген, полученный от второго, здорового родителя будет компенсировать дефект, в результате чего заболевание не проявится, а ребенок будет бессимптомным носителем дефектного гена.
  • По аутосомно-доминантному типу. В этом случае ребенок будет болен даже в том случае, если унаследует всего лишь 1 дефектный ген от любого из родителей.
  • По Х-сцепленному типу. В данном случае дефектный ген располагается на Х-хромосоме и может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному типу.
Первичная микроцефалия может быть самостоятельным заболеванием либо являться симптомом десятков других генетических патологий.
 
К самостоятельным формам микроцефалии относят:
  • Синдром Пейна. Данное заболевание передается по рецессивному Х-сцепленному типу наследования, то есть проявляется только у мальчиков. Характеризуется недоразвитием больших полушарий, мозжечка и некоторых структур ствола мозга, а также клапанными пороками сердца. Проявляется судорогами (преимущественно в ногах) и выраженной умственной отсталостью.
  • Синдром Джакомини. Семейная форма микроцефалии, проявляющаяся нарушением психического развития, судорогами и параличами.
Микроцефалия может быть проявлением:
  • Синдрома Дауна. Характеризуется появлением лишней хромосомы в 21 паре и проявляется нарушением умственного развития, уменьшением размеров головного мозга и мозжечка и другими характерными симптомами.
  • Синдрома Эдвардса. Характеризуется появлением лишней хромосомы в 18 паре. Дети с данным синдромом имеют маленький вес при рождении, головной мозг и мозжечок недоразвиты. Череп изменен (маленький или длинный и узкий), определяются аномалии развития лицевого скелета, внутренних органов и ног (преимущественно стоп).
  • Синдрома Патау. Характеризуется появлением лишней хромосомы в 13 паре и проявляется низкой массой новорожденного, микроцефалией, аномалиями лицевого и черепа и внутренних органов.
  • Синдрома кошачьего крика. Характеризуется дефектом хромосомы в 5 паре и проявляется низкой массой тела при рождении, микроцефалией и отставанием в умственном и физическом развитии, а также характерным плачем ребенка, похожим на кошачье мяуканье (из-за дефекта хрящей гортани).
  • Синдрома Миллера-Дикера. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется дефектом в 17 хромосоме, который приводит к нарушению развития нейронов головного мозга в эмбриональном периоде. Мозг новорожденного уменьшен, лишен извилин. Отмечается задержка в умственном и физическом развитии, выраженная мышечная слабость и аномалии развития внутренних органов.
  • Синдрома Прадера-Вилли. Характеризуется повреждением 15 хромосомы и проявляется задержкой в психомоторном развитии, различными аномалиями костей скелета и внутренних органов, микроцефалией.
  • Фенилкетонурии. Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и характеризующееся нарушением метаболизма (переработки и использования) аминокислоты фенилаланина. Образующиеся при этом токсические вещества (фенилэтиламин и другие) оказывают повреждающее действие на центральную нервную систему самой беременной женщины, а также угнетают процесс роста и развития головного мозга у плода.

Причины вторичной микроцефалии

В отличие от истинной, ложная микроцефалия развивается в результате воздействия неблагоприятных факторов в период эмбрионального развития плода, когда происходит закладка и формирование структур головного мозга. Генетический аппарат родителей при этом не нарушен.
 
Вторичная микроцефалия может быть обусловлена:
  • Вирусными заболеваниями (краснухой, цитомегалией, корью). Вирусы представляют собой микрочастицы ДНК. Попадая в организм беременной, они легко проникают через плацентарный барьер, поражая развивающийся плод. Чем раньше произошло поражение, тем выше вероятность наличия пороков развития у будущего ребенка.
  • Токсоплазмозом. Данное заболевание вызывается токсоплазмами – паразитами, попадающими в организм беременной женщины при употреблении зараженного и плохо обработанного мяса. Если плод не погиб во внутриутробном периоде (что встречается довольно часто), он рождается с различными дефектами центральной нервной системы и других органов.
  • Злоупотреблением алкоголем. Этанол, входящий в состав всех алкогольных напитков, практически беспрепятственно проникает через плацентарный барьер из крови матери в организм плода. Так как ферментные системы печени плода недостаточно развиты, этанол и его токсические продукты обмена (такие как ацетальдегид) могут длительно циркулировать в крови, вызывая повреждение клеток на молекулярном уровне. Наиболее тяжелым проявлением алкогольной интоксикации плода является фетальный алкогольный синдром, характеризующийся аномалиями развития внутренних органов и умственной отсталостью.
  • Злоупотреблением наркотиками. Наркотические препараты также могут проникать через плацентарный барьер и оказывать повреждающее действие на плод. Кроме того, длительное их употребление приводит к истощению организма матери, в результате чего формирующийся плод не получает достаточного количества питательных веществ, необходимых для нормального развития.
  • Приемом некоторых медикаментов. Прием медикаментов, противопоказанных при беременности (например, противоопухолевых препаратов, таких как бусульфан, колхицин), может привести к аномалиям развития (из-за нарушения процессов клеточного деления), в том числе к микроцефалии.
  • Воздействием радиации. Радиация представляет собой поток ионизирующего излучения, которое при контакте с живыми клетками вызывает многочисленные мутации в их генетическом аппарате. У взрослого человека данное повреждающее действие в определенной степени компенсируется защитными системами организма, которые уничтожают мутировавшие клетки и замещают их нормальными. У плода такие механизмы развиты незначительно. Кроме того, в период эмбрионального развития происходит максимально интенсивный рост всех тканей организма, поэтому повреждающее действие радиации может привести к необратимым изменениям в головном мозге.
  • Голоданием. Для нормального роста и развития плода необходимо достаточное поступление питательных веществ и микроэлементов из организма матери. Если же мать длительное время голодает либо не принимает достаточного количества белковой пищи (белок является важным структурным элементом живых клеток), органы плода не могут развиваться нормально, что чревато возникновением врожденных патологий и дистрофий.
  • Внутриутробной гипоксией плода. Данное патологическое состояние возникает при различных заболеваниях (таких как фетоплацентарная недостаточность) и характеризуется недостаточной доставкой кислорода к тканям плода, что может привести к задержке его внутриутробного развития, умственной отсталости и возникновению различных аномалий.
  • Механическими травмами. Травмирование эмбриона на ранних стадиях беременности может привести к нарушению развития внутренних органов и головного мозга, часто несовместимому с жизнью.


Как выглядят пациенты с микроцефалией?

В большинстве случаев микроцефалия проявляется сразу при рождении ребенка. Если сопутствующие заболевания совместимы с жизнью, то по мере взросления череп ребенка может претерпевать определенные изменения (несколько увеличиваться в размерах), однако всегда будет отставать от возрастной нормы.
 
Внешний вид детей с микроцефалией
Возраст пациента Описание дефекта Фото
Микроцефалия у новорожденного
  • Уменьшение вертикальных размеров черепа.
  • В затылочной области определяются складки кожи.
  • Диспропорциональное развитие мозгового и лицевого черепа.
  • Выступающие надбровные дуги.
  • Низко расположенные, большие уши.
  • Лоб узкий, может быть наклонен кзади (при выраженной форме микроцефалии).
  • Широкий и короткий нос.
Микроцефалия у ребенка У детей младшего возраста также отмечается несоответствие между лицевым черепом (который развивается нормально) и мозговым, размеры которого ниже нормы. Определяется большие уши и широкий нос, могут выступать надбровные дуги. Если нет сопутствующих врожденных аномалий, то развитие туловища и конечностей соответствует возрастным нормам.
Микроцефалия у подростка В старшем возрасте описанные ранее изменения также сохраняются, однако они могут маскироваться прической (особенно у девушек), ношением головного убора и другими способами. При надлежащем уходе за такими больными их физическое развитие может соответствовать возрастным нормам.

Диагностика микроцефалии

Обычно микроцефалия выявляется сразу после рождения ребенка в результате стандартного клинического обследования. Если у новорожденного заподозрен данный недуг, следует провести ряд дополнительных обследований, чтобы подтвердить диагноз и выявить его причину.
 
В диагностике микроцефалии применяется:
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) плода во время беременности;
  • клиническое обследование новорожденного;
  • сбор анамнеза у родителей;
  • оценка умственного развития ребенка;
  • оценка неврологических симптомов;
  • электроэнцефалография (ЭЭГ);
  • анализы крови;
  • магнитно-резонансная томография;
  • ультразвуковое исследование;
  • генетическое исследование;
  • консультации специалистов.

Ультразвуковое исследование плода во время беременности

Если имеются подозрения на наличие аномалий развития (при отягощенном семейном анамнезе, если мать перенесла тяжелые вирусные и/или паразитарные инфекции на ранних сроках беременности), целенаправленное УЗИ может выявить уменьшение размеров мозгового черепа у плода.
 
Тем не менее, УЗИ плода во время беременности позволяет выявить микроцефалию лишь в небольшом проценте случаев. Кроме того, это становится возможным только на поздних сроках (после 22 недели беременности), когда ее искусственное прерывание практически невозможно. Также стоит отметить, что в 20% случаев могут быть получены ложноположительные (диагностирование микроцефалии при ее отсутствии) или ложноотрицательные (на УЗИ определяется нормальная картина, а ребенок рождается с микроцефалией) результаты, ввиду чего применение данного метода весьма ограничено.

Клиническое обследование новорожденного

Стандартное исследование, проводимое всем новорожденным, включает измерение массы и длины тела, окружности грудной клетки и головы. Полученные данные сверяются с данными так называемых центильных таблиц.
 
Центильная таблица содержит стандартизированные показатели, которые считаются нормальными у детей определенного возраста. При их составлении производились замеры окружности головы (и других данных) у огромного количества детей различных возрастов, а полученные результаты позволили определить относительные границы нормы, которые используются в педиатрической практике для оценки развития детей.
 
Согласно данным таблицам, окружность головы новорожденного мальчика должна быть не менее 32,5 см и не более 37 см, а у девочек не менее 32 см и не более 37 см. У детей с микроцефалией данный показатель будет находиться на нижней границе нормы либо ниже, в то время как остальные показатели (вес, рост и окружность грудной клетки) могут соответствовать норме (в зависимости от наличия сопутствующих патологий).
 
По мере роста малыша такое исследование выполняется каждый месяц, и каждый раз результаты будут схожими.
 
Также стоит отметить, что у детей с микроцефалией закрытие всех родничков происходит в течение первого месяца жизни. Это обусловлено тем, что объем головного мозга не увеличивается, в результате чего перепончатая ткань довольно быстро замещается костной. В некоторых случаях все роднички закрыты уже при рождении ребенка.

Сбор анамнеза у родителей

При выявлении микроцефалии у новорожденного крайне важно подробно опросить мать ребенка, что позволит определить возможную причину заболевания.
 
Во время опроса уточняется:
  • Страдал ли кто-нибудь из членов семьи (браться, сестры) или ближайших родственников микроцефалией?
  • Имеются ли у членов семьи или ближайших родственников известные генетические заболевания?
  • Принимала ли мать какие-либо препараты (медикаменты или наркотики) во время беременности или незадолго до нее?
  • Принимала ли мать алкоголь во время беременности?
  • Какие заболевания перенесла мать во время беременности (конкретно уточняется, не болела ли она краснухой, цитомегалией, токсоплазмозом).
  • Подвергалась ли мать воздействию радиации во время беременности (находилась вблизи места аварии на атомной электростанции или взрыва атомной бомбы)?
  • Имели ли место травмы живота во время вынашивания ребенка?
  • Как питалась женщина на протяжении всего периода беременности?

Оценка умственного развития ребенка

Независимо от формы и причины заболевания, отставание в умственном развитии (олигофрения, слабоумие) будет определяться абсолютно у всех детей с микроцефалией, однако выраженность данных нарушений может варьировать в широких пределах.
 
Степени слабоумия при микроцефалии
Степень слабоумия Характеристика
Умеренная умственная отсталость
(дебильность)
  • коэффициент интеллекта (IQ) – 50 – 70 баллов;
  • нарушение концентрация внимания;
  • нарушение памяти;
  • отсутствие абстрактного мышления;
  • отсутствие логического мышления;
  • выраженная эмоциональность;
  • речь частично сохранена;
  • способность к самообслуживанию сохранена;
  • обучение в специальных школах дает положительный результат;
  • социальная адаптация возможна.
Умственная отсталость средней степени выраженности
(имбецильность)
  • IQ – 20 – 49 баллов;
  • способность к самообслуживанию сохранена;
  • словарный запас не превышает нескольких десятков слов;
  • примитивное (однонаправленное) мышление;
  • выраженное нарушение памяти;
  • эмоциональная активность слабо выражена;
  • обучение в специальных школах иногда позволяет добиться определенных результатов (имбецилы могут читать, крайне редко писать и выполнять простейшую работу).
Глубокая умственная отсталость
(идиотия)
  • IQ менее 20 баллов;
  • дети нуждаются в постоянном уходе;
  • мышление и память практически отсутствуют;
  • речь неразвита (больные способны издавать отдельные нечленораздельные звуки);
  • эмоциональная активность ограничена проявлением удовольствия и неудовольствия;
  • обучение невозможно;
  • рекомендуется пожизненное пребывание в специальных детских домах для умственно отсталых детей.

Оценка неврологических симптомов

Неврологическая симптоматика появляется в результате недоразвития или неправильно развития определенных структур головного мозга и характерна преимущественно для вторичных микроцефалий.
 
Микроцефалия может проявляться:
  • Атаксией. Данный симптом возникает при поражении коры головного мозга и/или мозжечка и характеризуется нарушением координации во время выполнения сложных движений (ходьбы, бега, письма и так далее).
  • Снижением мышечного тонуса. Мышечная слабость является частым проявлением наследственных заболеваний (таких как синдром Дауна), а также может возникнуть при недоразвитии двигательной зоны коры головного мозга (прецентральной извилины).
  • Парезами и параличами. Данные симптомы характеризуются уменьшением или полной утратой двигательной активности в одной или нескольких конечностях.
  • Судорогами. Повышенная судорожная активность отмечается у большинства детей с микроцефалией. Характеризуется непроизвольным сокращением определенной группы мышц (рук, ног, лица, туловища), сопровождаемым сильной болью.
  • Эпилептическими припадками. Крайне выраженным проявлением повышенной судорожной активности является эпилептический припадок, возникающий в результате повышенной электрической активности головного мозга. Характеризуется одновременным болезненным сокращением различных групп мышц, часто с потерей сознания на время приступа.

Электроэнцефалография

ЭЭГ – специальное исследование, позволяющее зарегистрировать электрическую активность головного мозга, создаваемую нейронами. По мере роста и развития ребенка активность его головного мозга значительно возрастает, что проявляется характерными изменениями на ЭЭГ. При микроцефалии даны изменения отсутствуют либо выражены незначительно, что обусловлено уменьшением общего количества нейронов и отставанием в умственном развитии.

Анализы крови

Общий анализ крови может выявить признаки инфекционного заболевания (повышение концентрации лейкоцитов, скорости оседания эритроцитов). Специальные иммуноферментные анализы позволяют выявить антитела к различным вирусам и паразитам, которые могут являться причиной задержки развития центральной нервной системы. Определение уровня фенилаланина в крови новорожденного и матери позволяет подтвердить или исключить фенилкетонурию.

Магнитно-резонансная томография

При первичной микроцефалии на МРТ выявляется недоразвитие (атрофия) структур головного мозга (не только больших полушарий, но и мозжечка, ствола мозга), уменьшение размеров мозгового черепа. Рано появляются точки окостенения в зоне переднего и заднего родничков. Боковые роднички у новорожденного с микроцефалией обычно уже закрыты.
 
При вторичной микроцефалии (обусловленной инфекционными заболеваниями или травмой) в области головного мозга помимо атрофических изменений могут определяться кисты (полостные образования).

Ультразвуковое исследование

УЗИ также определяет уменьшение размеров больших полушарий, часто сочетающееся с расширением желудочков мозга (особых полостей, содержащих жидкость). Также УЗИ позволяет выявить аномалии развития других внутренних органов (пороки сердца, аномалии развития печени, почек), что помогает в диагностике основного заболевания, ставшего причиной микроцефалии.

Генетическое исследование

Если после проведения всех вышеперечисленных исследований, а также после тщательного обследования матери ребенка не удалось выявить заболевания, ставшего причиной вторичной микроцефалии, стоит заподозрить генетическую болезнь.
 
Для ее выявления проводится генетическое исследование (полимеразная цепная реакция), суть которого заключается в изучении генетической структуры матери и больного ребенка. На основании симптомов и клинических данных врач предполагает, какое генетическое заболевание наиболее вероятно у данного пациента. После забора материала (обычно используют кровь, мочу или любой другой материал, содержащий клетки организма) производится исследование хромосомы, на которой, как предполагается, расположен дефектный ген. Если его обнаруживают, диагноз считается подтвержденным на 100%.

Важно отметить, что дефектный ген должен быть обнаружен как у больного ребенка, так и у одного или обоих родителей. Генетическое исследование до рождения (кариотипирование плода) малоинформативно, так как заподозрить микроцефалию на данном этапе удается крайне редко, а использовать этот метод в качестве рутинного исследования нецелесообразно и неэффективно.

Консультации специалистов

Срезу после рождения, а также по мере взросления ребенка необходимо обращаться за консультацией к специалистам из различных областей медицины, которые могут определить нарушения в психическом и физическом развитии и назначить соответствующее лечение.
 
Детям с микроцефалией обязательно необходима консультация:
  • Оториноларинголога – с целью выявления аномалий развития органов слуха и верхних дыхательных путей.
  • Окулиста – для исследования глазного дна и параметров зрения.
  • Кардиохирурга – для выявления пороков сердца и решения вопроса об их хирургической коррекции.
  • Нейрохирурга – для выявления аномалий развития черепа.
  • Невропатолога – для выявления других поражений нервной системы, часто сопутствующих микроцефалии.
  • Психотерапевта – для выявления дефектов в умственном развитии.
  • Травматолога – для выявления дефектов развития скелета (рук, ног) и решения вопроса об их хирургической коррекции.

Существует ли эффективное лечение микроцефалии?

На сегодняшний день микроцефалия является неизлечимым заболеванием. Единственным эффективным методом считается тщательное целенаправленное исследование плода у родителей, имеющих предрасположенность к данному заболеванию (при наличии наследственных болезней, если мать перенесла вирусные инфекции на ранних сроках беременности) и искусственном прерывании беременности в случае выявления патологии.
 
Если ребенок с микроцефалией родился и выжил, данный дефект сохранится до конца жизни. Проводимое лечение носит симптоматический характер и направлено на обучение навыкам самообслуживания, развитие интеллектуальных способностей и социальную адаптацию больных детей.
 
В лечении микроцефалии применяется:
  • кондуктивная педагогика;
  • медикаментозная терапия.

Кондуктивная педагогика

Если умственная отсталость ребенка не достигает крайней степени (идиотии), его возможно обучить навыкам самообслуживания, выполнению простой работы, а иногда даже письму и речи. Для этого используются специальные обучающие программы, длительные занятия со специалистами и другие мероприятия.
 
Суть метода кондуктивной педагогики заключается в создании условий, побуждающих ребенка к умственной, эмоциональной и двигательной активности, что, в свою очередь, создает предпосылки для дальнейшего развития психики и интеллекта. В ходе такого лечения ребенок обучается простым и сложным движениям, учится мыслить, принимать решения. На начальном этапе лечения у ребенка формируются двигательные стереотипы поведения, которые посредством длительной и упорной работы с педагогами становится автоматизированными и осмысленными, то есть ребенок не просто заучивает определенные движения и повторяет их, а осознает, для чего и с какой целью он это делает.
 
Для каждого ребенка составляется индивидуальная обучающая программа, которая включает занятия с различными спортивными снарядами, лечебную гимнастику, физкультуру, занятия с логопедом (для обучения ребенка речи), сурдологом (для обучения пациентов с дефектами слуха), психотерапевтом и другими специалистами. Данная методика позволяет добиться хороших результатов у детей с различными формами умственной отсталости, в том числе при микроцефалии.

Медикаментозное лечение микроцефалии

Медикаментозное лечение назначается с целью стимуляции мозговой активности и развития ткани головного мозга, а также для устранения различных осложнений микроцефалии.
 
Медикаменты, применяемые у больных с микроцефалией
Группа препаратов Представители Механизм лечебного действия Способ применения и дозы
Ноотропные препараты Церебролизин Препарат содержит биологически активные вещества, которые проникают в головной мозг ребенка и оказывают непосредственное влияние на нервные клетки. Улучшает использование нейронами кислорода и питательных веществ, повышает их жизнеспособность и замедляет процессы апоптоза. Вводится внутримышечно 1 раз в сутки в дозе 1 – 2 мл. Длительность курса лечения 30 дней. В течение года возможно проведение 2 – 3 курсов.
Фенибут Улучшает мозговое кровообращение и обменные процессы в нейронах, а также облегчает передачу нервных импульсов в центральной нервной системе. Способствует физическому и умственному развитию, улучшению памяти. Внутрь, независимо от приема пищи.
 
Рекомендуемые дозы:
  • Детям до 8 лет – 50 – 100 мг 2 – 3 раза в сутки.
  • Детям от 8 до 14 лет – 250 мг 2 – 3 раза в сутки.
  • Детям старше 14 лет – 250 – 500 мг 2 – 3 раза в сутки.
В год допускается не более двух курсов лечения по 1 – 2 месяца каждый.
Пирацетам Повышает концентрацию АТФ (аденозинтрифосфата, источника энергии) в ткани головного мозга, стимулируя обменные процессы в нейронах. Облегчает процессы обучения и запоминания. Внутрь, по 200 – 400 мг 2 раза в стуки перед едой. Длительность лечения не должна превышать 6 недель.
Стимуляторы регенерации Актовегин Улучшает обменные процессы в головном мозге, одновременно защищая нейроны от повреждающего действия гипоксии (недостатка кислорода). Внутрь, после еды, по 1 драже 3 раза в сутки. Курс лечения 20 дней.
Солкосерил Нормализует обменные процессы в тканях, стимулирует синтез АТФ и улучшает потребление кислорода нейронами. Внутрь, по 200 – 400 мг 3 раза в сутки.
Вещества, улучшающие кровоснабжение головного мозга Инстенон Комбинированный препарат, компоненты которого улучшают кровоснабжение мозга, стимулируют активность нейронов коры больших полушарий и подкорковых структур, а также повышают скорость утилизации кислорода и питательных веществ. Внутрь, после еды, по 1 – 2 таблетки 3 раза в сутки. Курс лечения 6 недель.
Винпоцетин Улучшает кровоснабжение головного мозга, повышая доставку кислорода и питательных веществ к нейронам. Внутрь, в дозе 5 – 10 мг 3 раза в сутки. Лечение длительное.
Циннаризин Посредством расширения мускулатуры кровеносных сосудов улучшает кровоснабжение ткани головного мозга. Внутрь, после еды, в дозе 10 – 20 мг 3 раза в сутки. Лечение длительное.
Витамины Витамин В1 (тиамин) Улучшает проведение нервных импульсов в центральной нервной системе. Также оказывает определенное нейропротекторное действие (защищает нейроны от повреждающего действия свободных радикалов и других токсических веществ). Внутрь, после еды.
 
Рекомендуемые дозы:
  • Детям до 3 лет – 5 мг через день.
  • Детям старше 3 лет – 5 мг 2 – 3 раза в сутки.
  • Детям старше 8 лет – 12,5 мг 1 – 2 раза в сутки.
Витамин В6 (пиридоксин) Участвует в обмене метионина, цистеина и других незаменимых аминокислот. Необходим для нормального функционирования центральной нервной системы. Внутрь, после еды, в дозе 2 – 5 мг в сутки. Лечение длительное (несколько месяцев).
Витамин В12 (цианокобаламин) В организме превращается в дезоксиаденозилкобаламин, необходимый для синтеза жирных кислот в организме. При их недостатке происходит поражение центральной и периферической нервной системы. Внутримышечно, в дозе 200 – 400 мг 1 раз в 2 недели.
Успокоительные препараты Ново-Пассит Успокоительный препарат на основе натуральных компонентов. Уменьшает проявления тревоги и страха, уменьшает эмоциональное напряжение. Внутрь, по 5 мл 3 раза в сутки.
Сонапакс Назначается детям с выраженными проявлениями агрессии, возбуждения. Оказывает противотревожное и антипсихотическое действие. Внутрь, после еды.
 
Рекомендуемые дозы:
  • Детям от 4 до 7 лет – 5 – 10 мг 2 раза в сутки.
  • Детям от 8 до 14 лет – 7 – 10 мг 3 раза в сутки.
  • Детям старше 15 лет – 10 – 15 мг 3 раза в сутки.
Противосудорожные и противоэпилептические препараты Диазепам Препарат из группы транквилизаторов. Оказывает выраженное противотревожное, успокаивающее, снотворное и противосудорожное действие. Вводится внутривенно при развитии судорожного синдрома. Детям старше 6 месяцев назначается в дозе 20 – 100 микрограмм на килограмм массы тела 2 – 3 раза в сутки.
Бензобарбитал Уменьшает судорожную активность посредством влияния на структуры головного мозга. Внутрь, после еды, три раза в сутки.
 
Рекомендуемые дозы:
  • Детям от 3 до 6 лет – 25 – 50 мг.
  • От 7 до 10 лет – 50 – 100 мг.
  • От 11 до 14 лет – 100 мг.
  • Старше 15 лет – 100 – 150 мг.
Карбамазепин Снижает эпилептическую активность нейронов головного мозга. Внутрь, независимо от приема пищи, запивая стаканом теплой воды.
 
Рекомендуемые дозы:
  • Детям старше 4 лет – 100 – 200 мг 2 раза в сутки.
  • От 6 до 10 лет – 150 – 200 мг 2 – 3 раза в сутки.
  • От 11 до 15 лет – 200 – 300 мг 2 – 3 раза в сутки.
  • Старше 16 лет – не более 400 мг 2 – 3 раза в сутки.

Критерии эффективности лечения

В тех случаях, когда умственная отсталость ребенка не достигла крайней степени выраженности, проводимое лечение может дать весьма хорошие результаты.
 
На эффективность проводимого лечения указывает:
  • улучшение памяти ребенка;
  • улучшение концентрации внимания и работоспособности;
  • расширение словарного запаса;
  • проявление инициативы;
  • нормализация эмоционального состояния;
  • уменьшение частоты и выраженности судорожных припадков (если таковые имели место);
  • улучшение двигательной активности.




 

Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии?

Микроцефалия и гидроцефалия - это два абсолютно разных заболевания с различными причинами возникновения, клиническими проявлениями и подходами к лечению.
 
Микроцефалия – врожденное заболевание, характеризующееся уменьшением объема головного мозга в результате его недоразвития. Гидроцефалия же развивается в результате нарушения оттока спинномозговой жидкости (СМЖ) из головного мозга.
 
В головном мозге каждого человека имеются полости, называемые желудочками (всего их четыре - два боковых, третий и четвертый). Сосудистые сплетения, располагающиеся внутри них, вырабатывают спинномозговую жидкость, которая через анатомические отверстия оттекает в субарахноидальное (подпаутинное) пространство головного и спинного мозга, где и поступает обратно в системный кровоток.
 
При гидроцефалии нарушается процесс оттока спинномозговой жидкости либо ускоряется ее образование, в результате чего она скапливается в желудочках мозга в больших объемах (при врожденной гидроцефалии количество СМЖ может достигать нескольких литров), вызывая их расширение и сдавливание мозговой ткани.
 
Сравнительная характеристика микроцефалии и гидроцефалии
Критерий Микроцефалия Гидроцефалия
Время появления Во внутриутробном периоде. Всегда проявляется при рождении ребенка. Во внутриутробном периоде либо после рождения ребенка. Может возникать и у взрослых.
Причины
  • наследственные заболевания (синдром Дауна, Эдвардса, фенилкетонурия и другие);
  • инфекции матери во время беременности (корь, краснуха, токсоплазмоз);
  • злоупотребление алкоголем, наркотиками и некоторыми медикаментами во время беременности;
  • травмы плода.
  • Нарушение оттока СМЖ через естественные анатомические отверстия при передавливании их опухолью, закупорке сгустком крови, в результате аномалий развития.
  • Развитие спаечного процесса в области путей оттока спинномозговой жидкости (после перенесенного менингита, травмы головы, интоксикации и других воспалительных процессов).
  • Избыточная секреция СМЖ при папилломе (доброкачественной опухоли) внутрижелудочкового сосудистого сплетения.
Изменение формы головы
  • затылочная часть головы уменьшена в размерах;
  • окружность головы меньше нормы;
  • в затылочной области определяются складки кожи;
  • лоб наклонен кзади;
  • роднички закрыты при рождении либо зарастают в первые месяцы жизни.
  • затылочная часть головы значительно увеличена;
  • окружность головы может превышать норму в несколько раз;
  • кожа на голове натянута, напряжена;
  • лоб выступает вперед над лицевой частью черепа;
  • роднички выбухают, напряжены;
  • смещение глазных яблок книзу.
Давление СМЖ Нормальное (130 миллиметров водного столба) или снижено. Всегда повышено.
Нарушение интеллекта Присутствует всегда (от легкой степени выраженности до идиотии и неспособности к самообслуживанию). Интеллект зависит от времени развития, выраженности и длительности сдавливания структур головного мозга.
Лечение Заболевание неизлечимо. Назначается симптоматическая терапия и обучение в специальных школах. Проявления умственной отсталости сохранятся на протяжении всей жизни ребенка. Своевременное хирургическое лечение (заключающееся в восстановлении проходимости анатомических отверстий либо в удалении папилломы сосудистого сплетения) может привести к полному излечению (если не развились необратимые изменения в ткани головного мозга).

Чем отличается микроцефалия от краниостеноза?

Микроцефалия в корне отличается от краниостеноза не только механизмом развития и клиническими проявлениями, но и подходами к лечению.
 
Микроцефалией принято считать врожденное заболевание, характеризующееся недоразвитием головного мозга во внутриутробном периоде. Краниостеноз (или краниосиностоз) характеризуется преждевременных заращением одного или нескольких швов черепа, что чаще наблюдается в первые месяцы жизни ребенка (однако может происходить и внутриутробно).

В норме мозговой отдел черепа новорожденного состоит из отдельных костей, которые соединены между собой так называемыми швами, состоящими из плотной соединительной ткани. Это необходимо как для нормального рождения (во время прохождения через родовые пути кости черепа смещаются друг относительно друга, что делает возможным рождение головки), так и для дальнейшего роста и развития головного мозга. Со временем происходит окостенение швов, в результате чего череп превращается в единое костное образование.
 
При краниостенозе окостенение швов происходит на поздних сроках беременности либо в первые месяцы жизни ребенка. Дальнейший рост головного мозга приводит к повышению внутричерепного давления, что вызывает появление определенных симптомов. Так как в большинстве случаев происходит преждевременное заращение только одного из швов, мозг растет по пути наименьшего сопротивления, вызывая деформацию других отделов черепа.
 
Сравнительная характеристика микроцефалии и краниостеноза
Критерий Микроцефалия Краниостеноз
Внутричерепное давление Нормальное (2 – 7 мм ртутного столба у новорожденных и детей младшего возраста) или снижено. Может быть повышено сразу при рождении (если краниостеноз развился во внутриутробном периоде) либо повышается в первые месяцы жизни.
Особенности формы черепа
  • уменьшение окружности головы за счет затылочной части;
  • кожные складки в области затылка;
  • лоб наклонен кзади;
  • ушные раковины увеличены, расположены ниже, чем обычно.
Форма черепа деформирована. Характер деформации определяется швом, заращение которого произошло раньше времени.
 
При краниостенозе может развиваться:
  • Скафоцефалия – при преждевременном заращении сагиттального шва происходит удлинение черепа в переднезаднем размере.
  • Плагиоцефалия – при преждевременном заращении одного коронарного шва происходит выпячивание лобной кости на другой, непораженной стороне, которая «нависает» над лицевым черепом.
  • Тригоноцефалия – при преждевременном закрытии лобного шва происходит расширение черепа в среднем и заднем размерах, в результате чего голова ребенка (при взгляде сверху) приобретает форму треугольника.
Другие варианты развития черепа (брахицефалия, туррицефалия и другие) возникают при зарастании нескольких швов сразу.
Нарушение интеллекта Присутствует всегда. Нарушение умственного развития встречается редко, при длительном течении заболевания и в отсутствие адекватного лечения.
Лечение Эффективное лечение отсутствует. Используются специальные обучающие программы и симптоматическая терапия. Хирургическая коррекция дефекта на ранних стадиях приводит к полному излечению пациента.

Сколько живут люди с микроцефалией?

Микроцефалия сама по себе не является смертельным заболеванием при условии, что структуры ствола мозга, отвечающие за регуляцию жизненно важных процессов (дыхательный, сосудодвигательный и другие нервные центры) достаточно развиты. В противном случае ребенок рождается мертвым либо погибает сразу после рождения. В любом случае продолжительность жизни таких детей значительно ниже, чем в норме.
 
Если микроцефалия является проявлением другой наследственной патологии (синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, фенилкетонурии и так далее), прогноз в большей степени определяется основным заболеванием. При вторичных микроцефалиях, обусловленных поражением нервной системы плода во время внутриутробного развития, прогноз неблагоприятен. Если женщина во время беременности употребляла наркотические препараты, алкогольные напитки и некоторые медикаменты, то микроцефалии обычно сопутствует множество других пороков развития, часто несовместимых с жизнью.
 
Качество жизни детей с микроцефалией определяется, в первую очередь, степенью нарушения интеллектуального развития, от чего, в свою очередь, зависит способность к самообслуживанию и обучению.
 
При микроцефалии может определяться:
  • Легкая степень умственной отсталости (дебильность). В данном случае детей можно обучить навыкам самообслуживания и простой работе, речи, чтению и письму. Они неплохо уживаются в социуме, однако усвоить стандартную школьную программу не могут, в связи с чем вынуждены ходить в специальные школы для детей с ограниченными умственными способностями. Прогноз для жизни в данном случае относительно благоприятный – люди могут доживать до 30 лет, а в редких случаях и до пожилого возраста.
  • Выраженная умственная отсталость (имбецильность). Способность к самообслуживанию у таких детей иногда сохранена, но чаще они требуют постоянного ухода. Интеллектуальные способности развиты крайне слабо, дети плохо поддаются обучению. Прогноз для жизни менее благоприятен – в редких случаях дети доживают до совершеннолетия. Причиной смерти обычно становятся инфекционные заболевания верхних дыхательных путей (пневмонии) либо аномалии развития внутренних органов, часто диагностируемые у детей с микроцефалией.
  • Тяжелая умственная отсталость (идиотия). В данном случае дети не поддаются обучению и не способны себя обслуживать. Их выживание целиком и полностью зависит от ухода окружающих. Прогноз неблагоприятен – смерть наступает в первые годы жизни из-за нарушения работы внутренних органов, инфекционных осложнений или сопутствующих пороков развития.

Лечится ли микроцефалия стволовыми клетками?

На современном этапе развития медицины микроцефалия считается неизлечимым заболеванием. Современные исследования ставят под вопрос возможность лечения данного недуга с помощью стволовых клеток, однако данный метод находится на стадии развития и применение его на людях строго запрещено.
 
Стволовыми называются незрелые, низкодифференцированные клетки, которые в небольшом количестве имеются в организме каждого человека. Они имеют ядро, полный набор хромосом и множество других внутриклеточных структур (органелл), обеспечивающих их жизнедеятельность и размножение (деление). Стволовые клетки способны делиться с образованием своих копий, однако уникальной их особенностью является способность превращаться (дифференцироваться, то есть изменяться и приобретать определенные характеристики) в любую другую клетку организма. В процессе дифференцировки они теряют одни органеллы и приобретают другие, в результате чего превращаются в клетки того или иного органа.
 
Зигота (первая клетка, образующаяся в процессе оплодотворения при слиянии мужской и женской половых клеток), по сути, является стволовой клеткой, так как в дальнейшем из нее развиваются все клетки человеческого организма. По мере развития плода количество стволовых клеток в его организме уменьшается, а после рождения их становится еще меньше. В нормальных условиях они участвуют в процессе кроветворения (в костном мозге из стволовых клеток развиваются все клетки крови), а также в восстановлении тканей и органов при некоторых повреждениях.
 
Исследованиями последних лет установлено, что если стволовые клетки поместить в область поврежденной ткани и создать определенные условия, они могут дифференцироваться в клетки данной ткани, приобретая специфические функции. Эффективность данного метода лечения доказана при ожогах (происходит восстановление кожных покровов) и при некоторых других заболеваниях, однако еще раз стоит отметить, что использование стволовых клеток при лечении микроцефалии и других заболеваний центральной нервной системы запрещено. В экспериментах на животных наиболее частым осложнением данного метода является развитие опухолей и гибель животного.

Возможно ли хирургическое лечение микроцефалии?

На современном этапе развития медицины микроцефалия считается неизлечимой болезнью. Центральным звеном данного заболевания является недоразвитие головного мозга, поэтому хирургические методы лечения неэффективны.
 
Микроцефалией называется патологическое состояние, при котором головной мозг не растет должным образом. Центральная нервная система начинает развиваться примерно с 20 дня эмбрионального развития и практически полностью формируется к моменту рождения ребенка. При наличии наследственных хромосомных аномалий (синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Пейна и других) развитие головного мозга может остановиться слишком рано, в результате чего ребенок родится с микроцефалией. Кроме того, если во время беременности организм матери и плода подвергается воздействию различных неблагоприятных факторов (радиации, алкогольной или наркотической интоксикации, вирусным инфекциям), высока вероятность повреждения центральной нервной системы и нарушения развития головного мозга.
 
Важным является тот факт, что рост и развитие костей мозгового черепа происходит в результате давления, оказываемого на них увеличивающейся тканью мозга. При микроцефалии объем головного мозга значительно уменьшен и остается таким после рождения, поэтому кости черепа не растут. Это обуславливает характерные для микроцефалии изменения – уменьшение окружности головы, диспропорцию между мозговой и лицевой частями черепа, кожные складки в области верхней части головы и затылка.
 
Даже если хирургическое вмешательство позволит устранить косметический дефект, оно никак не повлияет на развитие головного мозга, и умственная отсталость (являющаяся постоянным и основным проявлением микроцефалии) неизбежно останется у ребенка до конца жизни. Врачебная помощь таким детям заключается в разработке специальных обучающих программ, позволяющих детям развить элементарные навыки самообслуживания, а также в симптоматическом лечении (назначении препаратов, улучшающих кровоснабжение и питание головного мозга, противосудорожных, успокоительных и других лекарственных средств).
Дубинчак-Мулер Дмитрий Николаевич
Автор:
Специальность: Практикующий врач 2-й категории

Опубликовано: 10.7.2015

Дополнено: 10.7.2015

Просмотров: 41077

Поделиться

Рекомендуем прочесть:


Комментировать или поделиться опытом:


Онлайн расшифровка

Расшифровка Вашего анализа online
Венерические болезни

Cимптомы, диагностика и лечение
Болезни почек и мочевыводящих путей

Патологии почек и мочевых путей
Содержание
статьи


Архивы:

Регистрация

Это займет у Вас меньше минуты

Ваша эл. почта
Придумайте пароль
Повторите пароль

Вход в профиль

Войдите при помощи профиля в социальной сети или ранее зарегистрированного профиля на сайте

Войти используя аккаунт Facebook Войти используя аккаунт Odnoklassniki Войти используя аккаунт VKontakte
Ваша эл. почта
Проверочный код
Вернуться к логину
Ваша эл. почта
Пароль
Я забыл пароль
Закрыть