Исследователи из Northwestern Medicine и партнерских учреждений разработали модель искусственного интеллекта EpiPred, которая определяет, могут ли генетические варианты в гене STXBP1 вызывать тяжелые формы детской эпилепсии. Это имеет значительное значение, так как многие мутации в настоящее время классифицируются как «варианты неопределенного значения», что препятствует пациентам в использовании перспективных методов генной терапии.
В центре исследования находится ген STXBP1, который часто становится причиной эпилептической энцефалопатии, проявляющейся судорогами в раннем возрасте и серьезной задержкой развития. Модель EpiPred была обучена для оценки опасности так называемых миссенс-вариантов — точечных изменений в гене. Проверка точности модели проводилась с использованием лабораторных тестов, включая оценку уровня белка, его стабильности, растворимости и взаимодействия с другими клеточными компонентами. В результате оказалось, что ИИ демонстрирует большую точность по сравнению с существующими инструментами, а также выявил случаи неправильной диагностики.
Около 25% вариантов, которые в настоящее время считаются неопределенными, на самом деле могут быть связаны с развитием болезни. Инструмент уже доступен для врачей и ученых в виде веб-приложения, что позволяет изучать прогнозы для различных мутаций. В будущем команда планирует расширить свои исследования, используя высокопроизводительный анализ для тестирования более 3000 вариантов одного гена и затем применить этот подход к другим редким генетическим заболеваниям.
Ранее Наука Mail сообщала о том, что эпилепсия связана с повышенным риском развития деменции до 65 лет.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.