Основная сложность в исследовании болезни Баттена CLN3, редкого наследственного заболевания, которое сначала вызывает потерю зрения у детей, а затем приводит к тяжелым нарушениям в работе мозга, заключается в том, что ранние изменения происходят глубоко в сетчатке глаза, доступ к которой затруднен. Чтобы решить эту проблему, ученые из Медицинского центра Рочестерского университета создали в лаборатории трехмерную мини-сетчатку из человеческих стволовых клеток. Эта модель точно воспроизводит структуру настоящей сетчатки, включая взаимодействие между фоторецепторами и поддерживающими их клетками — пигментным эпителием сетчатки.
Ранее считалось, что болезнь начинается из-за повреждения фоторецепторов. Однако выяснилось, что сбой в работе пигментного эпителия сетчатки, выполняющего вспомогательную функцию, может спровоцировать дегенерацию зрения. Это объясняет раннее появление потери зрения: болезнь начинается не в нейронах, а в поддерживающей ткани. Ученые установили, что при мутации гена CLN3 в клетках пигментного эпителия сетчатки снижается уровень фермента кислой церамидазы, что приводит к нарушению баланса липидов и повреждению сетчатки.
Для решения данной проблемы исследователи протестировали препарат — рекомбинантную человеческую кислую церамидазу (rhAC), который помог восстановить функцию фермента в пораженных клетках, замедлить дегенерацию и улучшить их состояние как в лабораторной модели, так и у животных. Важно, что препарат воздействует только на поврежденные клетки, не затрагивая здоровые, что делает его многообещающим кандидатом для лечения.
Новая модель сетчатки представляет собой не только значительный шаг в понимании болезни Баттена, но и мощный инструмент для испытания лекарств, который может помочь усовершенствовать существующие подходы, включая генную терапию и препараты, влияющие на обмен жиров.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
Ранее Наука Mail сообщала о том, почему риск развития глаукомы может быть незаметен в течение дня.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.