Специалисты из Медицинского колледжа Бейлора и Неврологического исследовательского института Дункана установили, что эпилепсия может возникать не только из-за дефектов одного гена, но и в результате комбинации нескольких генетических нарушений. В центре их исследований оказался белок актин, присутствующий во всех клетках, который помогает им поддерживать свою форму и функционировать. Ученые обратили внимание на ген TIAM1, связанный с работой актина: его нарушения могут быть причиной возникновения судорог.
Для изучения механизма ученые использовали плодовых мушек. У особей с дефектным аналогом гена TIAM1 (у мух он называется sif) наблюдались судороги. Исследование показало, что из-за нарушения актиновые структуры в нейронах формируются неправильно — они короче и скапливаются в комки. Наиболее сильно затрагиваются нейроны, выделяющие глутамат, который усиливает передачу сигналов в мозге.
Также было выявлено, что актин связан с митохондриями, которые функционируют как «энергетические станции» клетки. При дефектах актина митохондрии становятся меньше, их становится больше, и они вырабатывают активные формы кислорода (АФК) в повышенном количестве. Хотя в умеренных количествах АФК необходимы организму, их избыток может навредить клеткам и усилить передачу глутаматных сигналов, что приводит к судорогам. Ученые описали новый механизм «актин — митохондрии — глутамат», нарушения в котором способствуют приступам.
Эксперименты продемонстрировали, что воздействие на разные элементы этого механизма помогает снизить судороги: специальные вещества уменьшали как сами приступы, так и избыточную активность нейронов у мушек. Кроме того, было установлено, что наличие двух и более дефектных генов из этого механизма также повышает риск судорог. У людей с эпилепсией неясного происхождения чаще обнаруживаются нарушения в этих генах.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
Ранее Наука Mail сообщала о том, что искусственный интеллект научился выявлять скрытые признаки эпилепсии.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.