Глаукома чаще всего ассоциируется с пожилыми людьми, однако она может затрагивать и более молодых, включая новорожденных. Исследование, проведенное в университете Флиндерса в Австралии, установило прямую связь между дупликацией гена FOXC1 и развитием ранней глаукомы. Ранее распространенность этой мутации среди пациентов с ювенильной открытоугольной глаукомой (JOAG) не была оценена.
В ходе исследования были протестированы 594 пациента с JOAG из генетических баз данных США, включая Массачусетскую глазную и ушную больницу, а также Австралийско-Новозеландский регистр запущенной глаукомы (ANZRAG). Ученые смогли выявить 20 человек из 10 семей с дупликацией FOXC1.
Это исследование подчеркивает потенциал рутинного тестирования на дупликацию FOXC1 как части процесса генетического анализа, особенно в семьях с историей этой формы ювенильной глаукомы. Это важная информация и для членов семей. Если у человека обнаружена лишняя копия гена FOXC1, его кровные родственники первой линии (родители, сестры, братья, дети) имеют до 50% шанса тоже ее иметь. Выявление членов семьи, находящихся в группе риска, позволяет начать мониторинг и лечение раньше, помогая предотвратить потерю зрения
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.