Исследователи из Вюрцбургского университета (Германия) обнаружили, как небольшая генетическая мутация может вызывать серьезные формы кардиомиопатии. Изменение всего одной аминокислоты нарушает кальциевый обмен в клетках. Результаты работы опубликованы в журнале Signal Transduction and Targeted Therapy.
Кардиомиопатии представляют собой группу наследственных заболеваний, при которых происходит изменение структуры сердечных тканей. Пациенты, страдающие от этих заболеваний, испытывают одышку, снижение работоспособности и ослабление функции сердца.
В рамках исследования были изучены две семьи с различными формами болезни. У одной группы была диагностирована дилатационная кардиомиопатия, при которой значительно увеличиваются сердечные камеры, а у другой ткани сердца приобрели губчатую структуру с множеством отверстий.
Анализ показал, что проблема связана с незначительным отличием в белке RBM20. В первой семье аминокислота аргинин была заменена на триптофан, а во второй — на лейцин.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
Влияние на клеточном уровне
Используя образцы кожи и крови, исследователи создали в лаборатории стволовые клетки, которые затем преобразовали в клетки сердечной мышцы. Выяснили, что замена одной аминокислоты значительно нарушает кальциевый баланс, необходимый для правильного ритма сокращений.
При «губчатой» форме болезни клетки становятся слишком чувствительными к кальцию и расходуют огромное количество энергии. В то время как клетки увеличенного сердца сталкиваются с утечкой кальция из внутренних резервуаров.
В процессе работы команда также протестировала существующие лекарства. Было установлено, что верапамил, который обычно используется для лечения аритмий, может частично восстановить сократительную функцию поврежденных клеток в лабораторных условиях.
Ранее Наука Mail сообщала о создании в России системы прогноза рисков для сосудов и сердца у молодых мужчин.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.