Сотни тысяч людей имеют подозрение на наследственное заболевание, но не могут получить точный диагноз. Генетический анализ может выявить множество различий в ДНК, однако определить, какие из них безопасны, а какие связаны с заболеванием, бывает очень сложно. Новое руководство, опубликованное в журнале Genome Medicine, может оказать помощь врачам в этой непростой задаче.
Ключевым моментом является исследование молекул РНК, которые передают инструкции от ДНК к клеткам. Перед использованием эти инструкции соединяются в процессе, называемом сплайсингом. Некоторые генетические изменения могут нарушить этот процесс, что мешает нормальной работе гена. Анализ РНК помогает определить, происходит ли такое нарушение.
Исследовательская группа проанализировала более 41 тысячи генетических вариантов в 5458 генах с помощью минигенных анализов — лабораторных моделей, которые воссоздают участки гена, ответственные за сплайсинг. Это особенно полезно, когда получить РНК непосредственно от пациента невозможно.
Наше исследование дает врачам больше уверенности в результатах конкретных тестов на основе РНК, позволяя им лучше понять, как вариант ДНК влияет на фундаментальный биологический процесс сплайсинга РНК.
Фото: hi-tech.mail.ru
Медицинский эксперт
Это объединение практикующих врачей и специалистов в области медицины, принимающих участие в подготовке, проверке и редактуре медицинских материалов на сайте.В состав медицинской коллегии входят врачи различных специальностей: терапевты, инфекционисты, эпидемиологи, гастроэнтерологи, офтальмологи, аллергологи-иммунологи, психотерапевты, стоматологи, а также специалисты в области репродуктивной медицины, скорой помощи и медицинской журналистики.
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.