Дефицит альфа-1-антитрипсина является серьезным врожденным нарушением обмена веществ, вызванным генетическим дефектом. Из-за неправильной выработки этого защитного белка у пациентов страдают легкие и печень, что может привести к таким опасным состояниям, как эмфизема или цирроз. Ранее болезнь считалась неизлечимой, а в самых тяжелых случаях единственным решением была полная пересадка органов.
Группа немецких специалистов совместно с коллегами из Китая применила технологию редактирования генов CRISPR/Cas9 для точечного исправления дефекта в клетках печени. Этот современный метод, известный как редактирование оснований, отличается от традиционной терапии, при которой в клетку вводится здоровая копия гена. Новый подход сосредоточен на исправлении самой мутации. По словам авторов, сбой вызван неверным встраиванием одного небольшого блока. Результаты исследования опубликованы в журнале Journal of Hepatology.
Уникальность метода заключается в том, что после изменения мутированного основания на противоположной нити ДНК создается микроскопический разрыв. Клетка, обнаружив повреждение, активирует свою естественную программу восстановления и встраивает правильный аналог, устраняя причину заболевания.
Точечная работа: редактирование ДНК
Первая пациентка, которая испытала новую терапию, страдала от одышки и проходила заместительную терапию на протяжении многих лет. Из-за недостатка необходимого белка она не могла выполнять физическую работу и была вынуждена изменить место работы. После четырехнедельного курса лечения в Шанхае и инфузии нового препарата анализы крови показали, что ее организм снова стал вырабатывать функциональный белок. Побочных эффектов у пациентки не наблюдалось, и она смогла полностью прекратить еженедельные капельницы.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
Эксперты полагают, что в будущем этот метод может быть использован для лечения других врожденных заболеваний.
Ранее ученые впервые «оживили» стареющие клетки печени.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.