Микроскопические органоиды человеческого мозга, которые воспроизводят состояние мозга новорожденного, предоставляют новые сведения о возможных методах лечения одной из главных генетических причин детской эпилепсии. Эта форма эпилепсии обычно проявляется в процессе созревания мозга сразу после рождения.
Органоиды представляют собой небольшие шарики мозговой ткани диаметром всего несколько миллиметров, находящиеся в питательной среде. Они содержат ограниченное количество типов клеток мозга и значительно отличаются от настоящего мозга. В отличие от плоских клеточных культур, органоиды развиваются и функционируют более похоже на клетки живого мозга.
Туберозный склероз, наследственное заболевание, вызывает образование в мозге поражений, приводящих к тяжелым судорогам, которые часто трудно контролировать с помощью традиционных противосудорожных средств. Кроме того, это заболевание может вызывать серьезные симптомы в других органах, таких как сердце, кожа и почки.
Причиной туберозного склероза являются мутации в генах TSC1 или TSC2. Ребенок получает одну поврежденную копию гена от одного из родителей, а затем во второй копии может возникнуть случайная мутация. Когда обе копии становятся неисправными, возникают поражения в мозге, нарушающие электрическую активность. Эти гены регулируют важный метаболический путь mTOR, отвечающий за рост и развитие клеток. Туберозный склероз является наиболее распространенным заболеванием, связанным с гиперактивацией этого пути.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
Ранее считалось, что судороги возникают из-за чрезмерной активности нейронов, однако новое исследование показало, что ключевую роль играют астроциты — вспомогательные клетки, поддерживающие нейрональную активность. Исследования показали, что астроциты с мутацией уже с момента своего формирования проявляют аномальную активность, вызывая воспаление, которое и приводит к судорогам. Таким образом, астроциты не просто страдают от болезни, но и способствуют ее развитию.
Для выяснения этих аспектов ученые выращивали органоиды на протяжении почти года, так как именно столько времени требуется клеткам человека для созревания. Органоиды лучше отражают картину болезни, чем традиционные клеточные культуры или модели на мышах. Сравнив нормальные и аномальные астроциты, исследователи обнаружили, что в последних активированы те же гены, что и при нейродегенеративных заболеваниях, таких как болезнь Альцгеймера, аналогичные изменения были выявлены и в тканях, удаленных у пациентов.
Если гиперактивные астроциты являются причиной судорог, возможно, стоит попробовать препараты, подавляющие их активность и уменьшающие воспаление. Существующие лекарства, блокирующие путь mTOR, имеют серьезные побочные эффекты, поскольку этот путь важен для многих процессов в организме. Подавление именно гиперактивности астроцитов может стать более точным и безопасным подходом к лечению.
Ранее сообщалось о том, что ученые создали модель мозга, способную воспринимать течение времени.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.