Многие наследственные болезни долго считались неизлечимыми из-за поломок в ДНК, что делало традиционные методы лечения неэффективными. Однако advancements в биомедицине открывают новые возможности для решения этой проблемы. Исследователи Научно-технологического университета «Сириус» работают над созданием рекомбинантных вирусных векторов, которые могут доставлять здоровые копии генов в клетки.
Эти векторы основаны на аденоассоциированных вирусах (AAV), которые имеют белковую оболочку диаметром около 20 нанометров, внутри которой находится терапевтический ген. Разнообразие природных AAV позволяет выбрать оптимальный вектор для различных тканей человека. В ходе экспериментов ученые обнаружили, что соотношение белков в капсиде AAV может варьироваться, что существенно влияет на эффективность терапии и безопасность, так как дисбаланс может привести к негативной реакции иммунной системы.
С использованием масс-спектрометрии исследователи подтвердили, что состав капсида может существенно отличаться от ожидаемого. Они предложили дополнить контроль качества препаратов проверкой соотношения всех трех типов белков в каждой партии. Это поможет отсеять потенциально опасные партии и повысить предсказуемость терапии.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
Ученые также разрабатывают терапевтические стратегии для лечения наследственных заболеваний, включая генную терапию для нейропатии Лебера и гемофилии B. При нейропатии Лебера мутация в митохондриальном гене ND4 приводит к потере зрения. Вместо исправления поломки в митохондриях, команда «Сириуса» вставила здоровую копию гена в ядро клетки с адресным «маячком», который направляет белок в нужное место. Эксперименты на органоидах сетчатки продемонстрировали, что «маячки» восстанавливают работу митохондрий.
В лечении гемофилии B, при которой из-за мутации в гене фактора IX нарушается свертываемость крови, применяли технологию прайм-редактирования для внесения точечных исправлений в ДНК.
Ученые протестировали этот подход на мышах с тяжелой формой заболевания и подтвердили его рабочую эффективность, хотя и не на высоком уровне. Также была опробована другая стратегия: отключение гена антитромбина, который замедляет выработку факторов свертывания, что привело к увеличению белка фактора IX. Однако выяснилось, что прямое редактирование мутации дает лучший результат. Комбинация обоих методов — исправление мутации и отключение тормозящего гена — является многообещающим направлением для будущих исследований. Новый метод может стать основой терапии, которая будет направлена на устранение причины заболевания, что позволит пациентам избежать регулярных и дорогостоящих инъекций и улучшить качество жизни.
Ранее исследователи обнаружили белок, который способствует восстановлению мозга после инсульта.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.