Уникальная операция была проведена в Детском медицинском центре им. Шнайдера в Израиле. Ребенку была введена здоровая версия гена WWOX, дефект которого вызывал у него тяжелую форму эпилепсии, известную как синдром WOREE.
При рождении ребенок выглядел здоровым, но в возрасте 6 недель у него начались серьезные припадки. Генетический анализ выявил редкий наследственный дефект в гене WWOX. Синдром WOREE (WWOX-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия) характеризуется ранней лекарственно-устойчивой эпилепсией, значительными нарушениями развития и высоким риском преждевременной смерти.
Метод был разработан в результате более 10 лет исследований под руководством профессора Рами Акейлана из Еврейского университета в Иерусалиме. В проекте также участвовали ученые и врачи из Израиля и США. Мутация гена WWOX особенно распространена среди йеменских евреев, но также обнаружены и другие варианты этого гена, приводящие к аналогичным тяжелым нарушениям развития нервной системы.
Изначально ген WWOX изучался в контексте рака, однако исследования показали его критическую важность для нормального развития мозга и функционирования нервной системы. В экспериментах на мышах с отключенным геном WWOX были получены такие же симптомы, как у детей с синдромом WOREE: эпилепсия, задержка развития, нарушение миелинизации и преждевременная гибель.
Информация в статье носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Перед применением рекомендаций обратитесь к специалисту.
На основе проведенных исследований была разработана стратегия замены гена с использованием аденоассоциированного вирусного вектора AAV9, который доставляет здоровую копию гена WWOX непосредственно в нейроны. В доклинических испытаниях однократное введение препарата восстанавливало экспрессию гена и улучшало состояние животных.
Технология была передана компании, которая разработала вектор для генной терапии клинического качества и обеспечила необходимые исследования и правовую поддержку. После подготовки и получения разрешений от регулирующих органов препарат был введён непосредственно в мозг восьмимесячного ребенка.
Через месяц после операции состояние ребенка стабилизировалось, и его выписали из больницы. За этот период не было зарегистрировано ни одного рецидива тяжелых судорог, которые угрожали его развитию и жизни. По словам авторов работы, для оценки долгосрочной безопасности и эффективности метода потребуется длительное клиническое наблюдение.
Читайте также на Mail Наука, при каких двух погодных явлениях болит голова и что с этим делать.
Фото: hi-tech.mail.ru
Материалы проходят проверку с учетом современных клинических рекомендаций, научных данных и практического опыта врачей. Основная задача Медколлегии — обеспечить достоверность, актуальность и понятность медицинской информации для пользователей.