Содержание статьи:
Кто такой генетик?

Врачи-генетики работают в научных центрах и диагностических лабораториях. Эти специалисты могут пройти курсы усовершенствования и работать в сфере генной инженерии для создания лекарственных препаратов.
Чем занимается генетик?

Врач-генетик не является врачом в полном смысле этого слова, то есть к нему обращаются, в основном, для диагностики наследственных болезней или выявления риска развития генетических заболеваний еще на этапе планирования беременности.
Наследственные болезни характеризуются следующими особенностями:
- приводят к сокращению продолжительности жизни (иногда значительному);
- не излечиваются полностью (во многих случаях возможно только смягчение симптомов);
- часто становятся причиной умственной отсталости.
В генетике имеются следующие важные понятия:
- наследственность – способность живых организмов сохранять и передавать потомкам признаки, характерные для своего вида (рода);
- ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – длинная молекула, в которой зашифрованы коды для образования всех компонентов организма;
- ген – участок ДНК, который отвечает за конкретный признак организма;
- хромосома – входит в состав ядра клетки и содержит ДНК, то есть является носителем информации о признаках и свойствах организма;
- половые хромосомы – X-хромосома (женская) и Y-хромосома (мужская), их сочетание определяет пол человека (XX – женский, XY – мужской);
- геном – весь генетический материал человека;
- кариотип – это хромосомный набор человека (форма и количество хромосом);
- аутосомное наследование – ген-мутант находится в какой-либо неполовой (соматической) хромосоме;
- наследование, сцепленное с X хромосомой – ген-мутант находится в X-хромосоме (наследование, сцепленное с полом);
- доминантный ген – ген, который оказывает сильное влияние на признак;
- рецессивный ген – ген, влияние которого на признак слабое.
- генные болезни;
- хромосомные болезни;
- болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные);
- наследственные митохондриальные болезни;
- болезни, возникающие из-за генетической несовместимости матери и плода.
Генные болезни (наследственные болезни)
Генные болезни обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Эти заболевания называются также менделевскими, так как они передаются по законам наследования признаков Менделя. Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей.Существуют следующие типы наследования генных болезней:
- аутосомно-доминантный тип наследования – при наличии болезни у одного из родителей «неправильный» ген передается ребенку в 50% случаев;
- аутосомно-рецессивный – если оба родителя здоровы, но «несут» мутировавший ген в своей ДНК, то ребенок наследует его в 25% случаев;
- доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой – мутантный ген связан с половой хромосомой X и может передаваться от обоих родителей, при этом больной мужчина передает «неправильный» ген всем своим дочерям, но не передает его сыновьям, а больная женщина передает ген половине своих детей, независимо от их пола;
- рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой – болезни передаются по материнской линии, но болеют только мальчики, так как у девочек есть «запасная» X-хромосома со здоровым геном.
Наиболее часто встречающиеся генные болезни
Заболевание | Тип наследования | Механизм развития | Проявления |
Наследственны болезни обмена веществ | |||
Фенилкетонурия | аутосомно-рецессивный | Из-за отсутствия или дефицита фермента, который обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин, в организме накапливаются токсичные продукты, поражающие головной мозг. |
|
Альбинизм | аутосомно-рецессивный (возможен аутосомно-доминантный) | Врожденное отсутствие или дефицит фермента тирозиназы, необходимого для образования пигмента меланина, который окрашивает волосы, кожу и радужную оболочку глаз в темные оттенки. |
|
Галактоземия | аутосомно-рецессивный | Недостаточность фермента (ГАЛТ), превращающего галактозу в глюкозу приводит к накоплению в организме галактозы и ее побочных продуктов, которые оказывают повреждающее действие на многие органы. |
|
Лактазная недостаточность | аутосомно-рецессивный | Дефицит или отсутствие фермента лактазы, благодаря которому организм усваивает молочный сахар (лактозу) и превращает его в глюкозу и галактозу. |
|
Муковисцидоз | аутосомно-рецессивный | Мутация гена, ответственного за перенос ионов хлора через клеточную стенку приводит к тому, что нарушается состав слизи, которую вырабатывают железистые клетки, и она становится слишком вязкой. Вязкая слизь закрывает протоки желез, и образуются кисты. |
|
Болезнь Гоше | аутосомно-рецессивный | Мутация в гене фермента глюкоцереброзидазы ведет к нарушению обработки глюкоцереброзидов (липидов), в результате чего они накапливается в лейкоцитах (макрофагах), костном мозге, печени и селезенке. |
|
Гемохроматоз | аутосомно-рецессивный | Вследствие мутации гена, который ответственен за развитие гемохроматоза (белок HFE) блокирует гепсидин, контролирующий всасывание железа в кишечнике. При отсутствии тормозящего влияния гепсидина железо продолжает всасываться и накапливается в тканях. |
|
Болезнь Вильсона | аутосомно-рецессивный | Болезнь возникает из-за дефекта в гене, который регулирует обмен меди в организме. В результате медь накапливается в тканях и оказывает токсичное действие. | |
Синдром Жильбера | аутосомно-доминантный | Генная мутация вызывает дефицит фермента, который связывает токсичный билирубин и превращает его в связанный билирубин желчи. | |
Адреногенитальный синдром | аутосомно-рецессивный | Отсутствие фермента, который участвует в синтезе кортизола (гормона надпочечников), приводит к компенсаторному увеличению размеров ткани надпочечников (гиперплазии) и повышенной выработке остальных надпочечниковых гормонов. |
|
Врожденный гипотиреоз | аутосомно-рецессивный | Мутации в генах, которые регулируют ферменты, участвующие в образовании гормонов щитовидной железы (10% всех форм врожденного гипотиреоза). |
|
Подагра (первичная) | аутосомно-доминантный | Мутации в генах, которые ответственны за образование ферментов, участвующих в обмене пуринов (конечной продукт этого обмена – мочевая кислота). При этом увеличивается количество солей мочевой кислоты, которые накапливается в тканях, вызывая их токсическое поражение. |
|
Болезни соединительной ткани и костей | |||
Болезнь Марфана | аутосомно-доминантный | Мутации вызывают нарушение образования одного из белков соединительной ткани – фибриллина, отвечающего за эластичность и сократимость, в результате ткани (особенно сухожильные) становятся чрезмерно растяжимыми. |
|
Несовершенный остеогенез | аутосомно-доминантный | Болезнь развивается из-за мутации в генах коллагена – белка, который обеспечивает прочность костей, суставов и связок. |
|
Болезни крови | |||
Гемофилия | рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой | Мутация в генах, которые кодируют (несут код для образования) VIII и IX факторов свертывания крови, передается от матери, но болеют только мальчики (девочки являются только носителями «больного» гена). | |
Гемоглобинопатии (талассемия и серповидно-клеточная анемия) | аутосомно-доминантный (иногда аутосомно-рецессивный) | Нарушение образования молекулы гемоглобина, который входит в состав эритроцитов и является переносчиком кислорода. В результате образуется гемоглобин с новыми свойствами. |
|
Болезни кожи | |||
Ихтиоз, сцепленный с полом | рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой | Мутации в гене вызывает дефицит фермента стеролсульфатазы, что приводит к задержке отторжения ороговевших кожных чешуек. Болезнь передается только от матери, при этом болеют только мальчики. |
|
Буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка) | аутосомно-доминантный (иногда рецессивный) | Мутация происходит в генах, регулирующих структуру белков кожи и слизистых оболочек. |
|
Болезни нервной системы и глаз | |||
Хорея Гентингтона (Хантингтона) | аутосомно-доминантный | Болезнь возникает при мутации в гене, который кодирует белок хантингин (считается, что он предотвращает гибель клеток). |
|
Дальтонизм | рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой | Мутация в гене, который ответственен за образование пигментов, реагирующих на определенные цвета, передается от матери, болеют только мальчики. |
|
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества хромосом (геномные мутации) или их строения.Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации (количество хромосом) влияет на ход реализации всей нормальной программы развития.
К наиболее распространенным хромосомным болезням относятся:
- Синдром Дауна – наличие лишней (третьей) 21-й хромосомы. Такое нарушение становится причиной слабоумия, пороков развития сердца и желудочно-кишечного тракта, характерного внешнего вида (круглая голова, монголоидный разрез глаз, большой язык и полуоткрытый рот).
- Синдром Эдвардса – возникает вследствие наличия дополнительной третьей 18-й хромосомы. Синдром проявляется умственной отсталостью, чрезмерной подвижностью пальцев, низко расположенными ушами, пороками внутренних органов, «заячьей губой» и «волчьей пастью» (расщелины верхней губы и неба), а также аномальной стопой («стопа-качалка»).
- Синдром Патау – наличие дополнительной 13-й хромосомы. Патология проявляется микроцефалией (уменьшение размеров головы), расщелинами губы и неба, пороками сердца и конечностей.
- Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у представительниц женского пола второй женской (X) хромосомы (ее хромосомный набор имеет вид 45 X0). При этом синдроме имеются отеки кистей и стоп, кожные складки на шее, отсутствует мимика на лице («лицо сфинкса»). В более старшем возрасте болезнь становится причиной полового недоразвития, отсутствия месячных и бесплодия.
- Синдром Клайнфельтера – наличие одной или нескольких дополнительных женских хромосом у лиц мужского пола (кариотип может иметь вид 47 XXY, 48 XXXY). Это нарушение проявляется евнухоидным телосложением, увеличением грудных желез, недоразвитием яичек, отсутствием растительности на лице, высоким ростом и длинными конечностями (особенно верхними).
- Синдром «кошачьего крика» – возникает из-за исчезновения части 5-й хромосомы. Характерным симптомом является особенный плач, напоминающий крик кошки. Кроме этого у больных наблюдается умственное и физическое недоразвитие, лунообразное лицо и другие врожденные пороки.
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные)
Болезни с наследственной предрасположенностью также являются генными болезнями, однако имеют одну важную особенность – они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения. Виды мультифакториальных болезней
Врожденные пороки развития | Психические и нервные болезни | Распространенные болезни «среднего» возраста и аутоиммунные болезни |
|
|
|
К мультифакториальным болезням относятся также некоторые формы врожденного гипотиреоза (пониженной функции щитовидной железы).
Митохондриальные болезни
Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Митохондриальные болезни – это группа наследственных заболеваний, которые возникают вследствие дефектов ДНК митохондрий. Они передаются только по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки.Митохондриальные болезни могут длительное время не проявляться, потому что в митохондриях одновременно присутствуют нормальная и мутантная ДНК, и до определенного момента митохондрии «справляются» с нагрузкой.
Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому при болезнях митохондрий, в первую очередь, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).
При митохондриальных болезнях чаще всего поражаются следующие органы:
- центральная нервная система – судороги, эпилепсия, нарушения сознания, глухота и другие симптомы;
- скелетные мышцы – слабость мышц и их атрофия;
- сердце – кардиомиопатии, аритмии и блокады сердца;
- орган зрения – слепота, нистагм, катаракта и другие симптомы;
- почки – нефрит, почечная недостаточность;
- печень – увеличение печени и печеночная недостаточность;
- костный мозг – анемия, нейтропения (уменьшение количества нейтрофильных лейкоцитов);
- эндокринная система – диабет, нарушение полового созревания и другие болезни.
Болезни генетической несовместимости матери и плода
Болезни наследственной несовместимости матери и плода возникают только во время вынашивания плода, то есть во время беременности. Они не передаются по наследству, но в их основе лежит наследственный признак, который плод наследует от отца и который отсутствует у матери, а именно антигены эритроцитов.Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).
Иммунологическая несовместимость матери и плода может возникать в следующих случаях:
- у матери резус крови отрицательный (отсутствует антиген D), у ребенка – положительный (имеется антиген D);
- у матери нулевая (первая) группа крови, а у ребенка – A (вторая), B (третья) или AB (четвертая);
- у матери вторая группа крови, а у ребенка – третья (или наоборот);
- у матери вторая или третья группа, а у ребенка – четвертая.
Разрушение эритроцитов вследствие иммунологической несовместимости матери и плода называется гемолитической болезнью плода или новорожденного («гемолиз» дословно означает разрушение крови).
Гемолитическая болезнь новорожденных называется также резус-эритробластозом или ABO-эритробластозом, в зависимости от причины.
При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш, аборт). Различные антигены по системе группы крови вызывают ответную иммунную реакцию со стороны матери уже при первой беременности (2/3 случаев гемолитической болезни плода).
Гемолитическая болезнь новорожденных имеет следующие симптомы:
- желтушность кожи и склер;
- отечность живота;
- вялость, бледность новорожденного;
- ребенок плохо берет грудь и плохо набирает вес;
- увеличение печени;
- высокий уровень билирубина в крови.
С какими симптомами обращаются к генетику?

К врачу-генетику редко обращаются прямо. Исключением могут быть случаи, когда кто-то из членов семьи обращался к данному специалисту по поводу тех же жалоб. Чаще всего направление на консультацию к генетику дают такие врачи как акушер-гинеколог, репродуктолог и педиатр.
Состояния, при которых следует обратиться к врачу-генетику
Симптом | Механизм развития | Какие исследования необходимы для выявления причины? | О каких заболеваниях может свидетельствовать? |
Бесплодие (первичное) | - наследственные заболевания являются причиной недостаточного развития или пороков половых желез и половых органов. |
|
|
Привычное невынашивание беременности (более 2 раз подряд) | - отсутствие условий для созревания эмбриона из-за врожденной недоразвитости слизистой оболочки матки; - наследственное нарушение выработки гормонов в яичниках не может обеспечить нормальный гормональный фон беременности. |
|
|
Выкидыши | |||
Врожденные пороки развития | - внешний или внутренний дефект развития, который возник во внутриутробном периоде; - отсутствие или видоизменение белков, которые ответственны за какой-либо процесс в организме. |
|
|
Симптомы, которые появились сразу после рождения ребенка | |||
Отставание ребенка в физическом и умственном развитии | - токсическое воздействие накопленных побочных продуктов обмена веществ при дефиците ферментов; - врожденное поражение головного мозга. |
|
|
Неправильное физическое (в том числе половое) развитие ребенка | - образование непрочных костей или слишком длинных сухожилий; - гормональный дисбаланс при врожденных аномалиях эндокринных желез (в том числе половых). |
|
|
Лечащий врач подозревает наследственное заболевание | - симптомы, которые трудно поддаются лечению, часто связаны с генетически обусловленным «сбоем». |
|
|
Лозунг «лучшее лечение болезней – это их профилактика» как нельзя лучше подходит для определения направления, в котором работает врач-генетик. К этому специалисту чаще обращаются не для того, чтобы уточнить диагноз наследственных болезней и провести лечение, а чтобы этих самых наследственных болезней не возникало у будущих детей. Поэтому на сегодняшний день существуют четкие показания для обращения к врачу-генетику, даже при отсутствии симптомов у самих родителей.
Ситуации, когда следует обратиться к врачу-генетику
Показания | Обоснование | Какие исследования проводятся? | Какие болезни выявляются? |
Планирование беременности | - родители могут быть носителями мутировавшего гена (у самих симптомы болезни отсутствуют); - имеется явный риск рождения ребенка с наследственной патологией (ранее рожденный ребенок или родственник имеет наследственное заболевание). |
|
|
Беременность (нормальная) | - пороки развития плода формируются во внутриутробном периоде при наличии наследственной болезни или воздействии инфекции на плод. |
|
|
Беременность, протекающая с осложнениями | - наличие патологии плода может повышать нагрузку на организм матери; - воздействие неблагоприятных факторов внешней среды в течение первых трех месяцев беременности может стать причиной серьезных болезней плода. |
|
|
Новорожденные дети | - ряд наследственных заболеваний начинают проявляться с рождения, однако многие болезни протекают скрытно. |
|
|
Возраст 35 – 55 лет | - некоторые наследственные заболевания проявляются в зрелом возрасте, в связи с тем, что для развития проявлений болезни необходимо время или организм способен довольно долго компенсировать болезненное состояние. |
|
|
Родственные браки | - если оба родителя являются носителями гена-мутанта, вызывающего болезнь (а при кровном родстве вероятность этого высока), то ребенок получит два «больных» гена, в то время как при разных генетических данных родителей (представители не одного рода) у ребенка болезнь может не проявиться (есть «запасной» здоровый ген). |
|
|
Какие исследования проводит генетик?

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:
- Первый этап (диагностика) – проводится уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических (сугубо генетических) и дополнительных (общих) анализов и исследований;
- Второй этап (прогнозирование) – на основе проведенных исследований врач-генетик осуществляют оценку генетического риска (прогноз наследственных болезней у потомства), то есть риск рождения детей с наследственными заболеваниями.
- Третий этап (заключение) – врач-генетик озвучивает свое мнение и дает советы на счет планирования беременности. При высоком риске рождения детей с наследственной патологией он может порекомендовать отказаться от планирования беременности, однако решение всегда принимают сами будущие родители.
Пренатальная диагностика состоит из следующих двух этапов:
- анализы, взятые у будущей мамы (косвенные методы);
- исследование самого плода (прямые методы).
Инструментальные методы диагностики генетических болезней позволяют осуществить следующее:
- обнаружить пороки или косвенные признаки, указывающие на наследственное заболевание (до родов);
- получить материал для лабораторных генетических исследований.
Методы диагностики, которые использует врач-генетик
Исследование | Какие заболевания выявляет? | Как проводится? |
Осмотр |
| Во время осмотра врач-генетик выявляет видимые пороки или особенности развития, которые характерны для той или иной генетической болезни. |
Клинико-генеалогический метод |
| Расспрос человека, который обратился за консультацией врача-генетика, позволяет составить родословную и болезни, которые передаются по наследству. Обычно достаточно проанализировать 2 – 3 поколения. |
Дерматоглифика |
| Метод основан на особенностях изменения кожных рисунков ладоней и стоп при некоторых генетических заболеваниях. |
Ультразвуковое исследование |
| Исследование осуществляется в положении беременной лежа на спине с помощью ультразвукового датчика, который устанавливают над областью живота. Современные аппараты для УЗИ позволяют получить качественные и четкие изображения плода, в том числе и трехмерные. |
Биопсия скелетных мышц, селезенки, костного мозга, печени |
| Биопсию (забор тканей) мышц проводят под местной анестезией с помощью введения тонкой иглы через кожу к мышцам. Пункцию печени для биопсии проводят под контролем ультразвукового исследования. Для получения частички костного мозга осуществляют прокол грудины или подвздошной кости. Полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование. |
Амниоцентез (забор околоплодной жидкости) |
| Под контролем ультразвукового исследования в полость матки вводят иглу (через брюшную стенку или влагалище) на 15 – 18-й неделе беременности. Цель исследования – получить небольшое количество околоплодной жидкости и зародышевых клеток для цитогенетического исследования. |
Биопсия хориона и плаценты |
| Биопсию хориона (ворсинчатой оболочки плодного яйца) проводят после 8-й недели беременности, а биопсию плаценты – после 12-й. Частичку хориона получают с помощью специальных щипцов, введенных в шейку матки или вакуумного аспиратора (чаще). Полученный материал отправляют на цитогенетическое, биохимическое и молекулярно-генетическое исследование. |
Кордоцентез (прокол вены пуповины) |
| Забор крови из вены пуповины проводят под контролем ультразвукового исследования. Исследование можно осуществить с 12-й недели беременности (обычно между 18 и 24 неделей беременности). |
Фетоскопия (эндоскопия плода) |
| Проводится на 16 – 22-й неделе беременности. Процедура исследования аналогична таким исследованиям как гистероскопия (изучение полости матки с помощью эндоскопа) или лапароскопия (введение эндоскопа через брюшную стенку). Отличие состоит только в том, что предметом изучения является плод. |
Биопсия органов плода |
| Под контролем ультразвукового исследования после 12-й недели беременности проводят забор частички кожи и мышцы, после чего полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование. |
Какие лабораторные анализы проводит генетик?

Общие анализы
Часто к врачу-генетику приходят с рядом уже проведенных анализов, которые были назначены лечащим врачом. Особенно это касается анализов крови, мочи и кала. Эти анализы являются «стартовыми» при любых заболеваниях, поэтому при отсутствии этих исследований среди сданных больным анализов, врач-генетик их назначит обязательно.Особенно важен анализ крови при подозрении на гемофилию, гемоглобинопатии и гемолитическую болезнь новорожденного.
Биохимический анализ
С помощью биохимического анализа можно выявить многие наследственные заболевания. Материалом для анализов может стать кровь (в том числе взятая при кордоцентезе), моча или околоплодная жидкость.Биохимический анализ наследственных болезней включает:
- ферментодиагностику – определение уровня фермента при подозрении на его недостаток или отсутствие (наследственные болезни обмена веществ);
- коагулограмму – определение факторов свертывания и активность свертывающей системы крови (гемофилии);
- анализ гормонов и их метаболитов (продуктов обмена) – позволяет определить врожденный дефицит гормонов или нарушение их обмена в организме (адреногенитальный синдром, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера);
- анализ на побочные продукты обмена веществ – лактат, кетоновые тела (митохондриальные болезни);
- печеночные пробы (билирубин, АСТ, АЛТ, ГЛТ, щелочная фосфатаза) – оценка состояния печени, которая часто поражается при наследственных заболеваниях;
- почечные пробы (креатинин, мочевина, мочевая кислота) – оценка состояния почек при ее врожденных пороках (поликистоз) и при интоксикации организма побочными продуктами обмена веществ;
- глюкоза – повышение (а иногда и понижение) сахара в крови сопутствует многим наследственным болезням.
Маркеры генетических заболеваний плода (скрининг беременных)
Всем беременным женщинам показано проведение скрининга на особые маркеры (вещества-свидетели) наследственных заболеваний у плода. Биохимические анализы, которые проводятся для профилактического выявления наследственных болезней, применяются массово и называются скринингом (от английского слова «screening» – просеивание). Для определения маркеров наследственных болезней плода берут кровь из вены беременной женщины натощак. Анализы, которые входят в скрининг беременных женщин
Анализ | Норма | Когда сдают? | Причины отклонения от нормы |
Альфа-фетопротеин (фетальный) | Белок можно обнаружить в околоплодных водах с 6-й недели беременности в количестве 1,5 мкг/мл (в крови его концентрация в сто раз меньше). Содержание альфа-фетопротеина в норме увеличивается в 2 раза на 12 – 14-й неделе и резко уменьшается на 20-й неделе беременности. | Двукратное исследование на 14 – 16-й и 21 – 22-й неделе беременности. |
|
Бета-ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека) | В норме со 2-й недели беременности уровень ХГЧ начинает повышаться, достигая максимума на 10 – 11-ю неделю, после чего его уровень постепенно понижается. | На 8 – 13-й и 15 – 20-й неделях беременности. |
|
Эстриол (свободный) | После 4-й недели беременности уровень эстриола в норме постоянно повышается (так как гормон синтезируется, в основном, плацентой). | На 16-й неделе беременности |
|
PAPP-A (паппализин или ассоциированный с беременностью протеин A) | Во время беременности уровень белка постепенно растет. | 12-я неделя беременности (после 14-й недели тест считается неинформативным) |
|
Плацентарный лактоген | Появляется в крови с 6-й недели беременности. Уровень гормона повышается пропорционально сроку беременности (то есть по мере увеличения плаценты, где он и вырабатывается) до 34-й недели. | На 15 – 20-й и 24 – 28-й неделях беременности. | резус-конфликтная беременность. |
Скрининг новорожденных
Скрининг-тест новорожденных проводят, чтобы исключить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний, которые не всегда можно выявить до рождения, но которые необходимо обнаружить как можно раньше. Скрининг тест обычно проводят перед выпиской малыша и его мамы из роддома (на 4 – 5-й день у доношенного и на 7-й у недоношенного ребенка). Для этого у новорожденного берут кровь из пятки (всего несколько капель), поэтому тест часто называют «пяточным» или просто «пяточка».Скрининг новорожденных включает анализ крови на следующие наследственные заболевания:
- фенилкетонурия;
- врожденный гипотиреоз;
- галактоземия;
- муковисцидоз;
- адреногенитальный синдром.
Цитогенетический анализ
Цитогенетический анализ – это микроскопическое изучение генетических структур клетки (хромосом). Цитогенетический анализ позволяет выявить аномалии числа и строения хромосом, то есть хромосомные заболевания.Цитогенетический анализ включает:
- Кариотипирование. Кариотипированием называется определение кариотипа, то есть подсчет количества хромосом и оценка их структуры (каждая хромосома имеет характерный рисунок). В качестве материала для исследования используют лимфоциты крови, костный мозг или биоптат ворсинок хориона (оболочка плодного яйца). Полученные клетки выращивают на питательных средах, после чего их окрашивают и исследуют под микроскопом (хромосомы под микроскопом очень похожи на пары носков с разноцветными полосками). Нормальный мужской кариотип – это 46 XY, а нормальный женский – 46 XX. Все остальные варианты являются отклонением от нормы.
- Определение полового хроматина. Половой хроматин – это маленькое треугольное или округлое пятнышко, которое расположено в ядре клетки. Половой Y-хроматин представляет собой участок Y-хромосомы (мужской хромосомы), который определяется у мужчин, а X-хроматин – это инактивированная X-хромосома. Одна из двух X-хромосом, которые ребенок получает от каждого родителя, подвергается разрушению (так как в клетке должная быть одна X-хромосома). Этот анализ помогает определить генетический пол ребенка, который при некоторых заболеваниях не соответствует анатомическому (гермафродитизм). В качестве материала для определения полового хроматина берут мазок с ротовой полости.
Молекулярно-генетическая диагностика (анализ ДНК)
Молекулярно-генетическая диагностика (анализ ДНК) – это исследование конкретных участков ДНК для выявления генных и митохондриальных болезней. ДНК, которая содержится в ядре одной клетке, несет в себе информацию о геноме всего организма. В качестве материала для исследования ДНК используют лейкоциты (анализ крови), клетки околоплодной жидкости (амниоцентез), ворсинки хориона (биопсия хориона), мазок с полости рта или обычный волос.Анализ ДНК позволяет установить:
- пол ребенка еще во время беременности;
- наличие наследственных моногенных болезней;
- наличие наследственной предрасположенностью к болезням (мультифакториальные болезни);
- митохондриальные болезни.
- подтверждающая ДНК-диагностика – уточнение предполагаемого наследственного заболевания;
- пресимптоматическая ДНК-диагностика – выявление наследственных болезней до появления их симптомов;
- ДНК-диагностика носительства – обнаружение мутировавших генов, которые вызывают болезнь у потомков определенного пола, например, носителем гемофилии является женщина (не имеют симптомов), но болеют исключительно мальчики;
- пренатальная ДНК-диагностика – исследование генетического материала плода во время беременности;
- преимплантационная генетическая диагностика – выявление генетических аномалий у эмбрионов (при экстракорпоральном оплодотворении) до того как они будут имплантированы (введены) в матку.
Существуют следующие скрининги на носительство наследственных болезней:
- мини скрининг – анализ 20 мутаций, которые встречаются наиболее часто (например, мутации при муковисцидозе и гемохроматозе);
- стандартный скрининг – позволяет обнаружить более 100 заболеваний;
- экспертный скрининг – позволяет за одно исследование выявить около 2500 тысяч генов, ответственных за развитие наследственных болезней.
Анализ ДНК позволяет получить генетический паспорт, куда в виде наборов букв и цифр записываются данные о генах человека.
Генетический паспорт содержит следующую информацию:
- предрасположенность к заболеваниям (в том числе и онкологическим);
- носительство генных мутаций;
- имеющиеся генетические болезни;
- данные об эффективности лекарств и их необходимой дозе;
- чувствительность данного организма к конкретным вирусам и бактериям;
- предпочтительный стиль жизни (диета, спорт).
ДОТ-тест
ДОТ-тест – это метод выявления хромосомных болезней с помощью анализа ДНК плода, которые можно обнаружить в крови у матери во время беременности. Тест можно проводить с 10-й недели беременности. Для анализа берется образец крови матери, после чего оттуда выделяют свободно циркулирующие ДНК плода и проводят их генетическое исследование. Результаты можно получить через 12 дней.ДОТ-тест позволяет выявить следующие хромосомные аномалии:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- синдром Патау;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром Клайнфельтера.
Иммунологические методы диагностики
Иммунологические методы основаны на определении антигенов, которые играют важную роль в развитии аутоиммунных болезней, а также болезней несовместимости матери и плода.Иммунологический анализ позволяет обнаружить:
- антитела в крови и молоке матери к антигенам плода во время беременности (несовместимость матери и плода);
- комплексы антиген-антитело в крови у новорожденного (гемолитическая болезнь новорожденного);
- специфические иммуноглобулины класса E, которые обнаруживаются у больных бронхиальной астмой, атопическим ринитом и атопическим дерматитом.
Какие болезни лечит генетик?

Существуют следующие методы лечения наследственных болезней:
- Этиологическое лечение – это устранение причины болезни (этио – причина) с помощью генной терапии. Генная терапия – это замена измененного генетического материала на нормальный участок ДНК (экспериментальные методы).
- Патогенетическое лечение – в медицине используют термин «патогенетический», когда речь идет о механизме развития болезни (патогенез – ход патологического процесса). Таким образом, цель патогенетического лечения это вмешательство в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, их субстратов (веществ, на которые эти ферменты воздействуют) или замещение конечного продукта, который должен образоваться после воздействия фермента на субстрат.
- Хирургическое лечение – проводится, если наследственное заболевание приводит к изменению анатомии органа. В некоторых случаях достаточно провести коррекцию (пластическую операцию), в других – необходимо удаление органа или его части. Если орган является жизненно необходимым, и у него нет пары (например, почки), то после его удаления человеку пересаживают донорский орган или ткань.
- Симптоматическое лечение – устранение или смягчение проявлений болезни. Этот метод применяется при всех генетических болезнях и очень часто является единственным способом лечения.
Болезни, план лечения которых составляет врач-генетик
Заболевание | Основные методы лечения | Длительность лечения | Прогноз |
Фенилкетонурия |
| - диетотерапию начинают сразу после постановки диагноза и продолжают до 16 – 18 лет; - к диете прибегают также, если женщина с фенилкетонурией планирует забеременеть; -симптоматическое лечение назначается в индивидуальном порядке. |
|
Галактоземия |
| - диету нужно поддерживать постоянно; - медикаментозное лечение проводят при появлении симптомов. |
|
Лактазная недостаточность |
| - нужно постоянно соблюдать диету. |
|
Муковисцидоз |
| - длительность лечения (курсами или постоянно) зависит от тяжести заболевания. |
|
Болезнь Гоше |
| - требуется постоянный прием (инъекции) недостающего фермента. |
|
Гемохроматоз |
| - диету поддерживают постоянно; - кровопускания проводят до нормализации содержания железа в крови; - препараты применяют длительно. |
|
Болезнь Вильсона |
| - длительность лечения зависит от тяжести заболевания на момент ее диагностики; - требуется постоянная диета. |
|
Синдром Жильбера | - лекарственные препараты применяют обычно в период обострения. |
| |
Адреногенитальный синдром |
| - заместительная гормональная терапия проводится в течение всей жизни. |
|
Вторичный гипотиреоз |
| - необходимо пожизненное лечение левотироксином. |
|
Подагра (наследственная) |
| - диету необходимо поддерживать постоянно; - лечение проводят длительно, в некоторых случаях показан постоянный прием препаратов. |
|
Синдром Марфана |
| - лекарственная терапия позволяет поддержать сердце и выбрать удачный момент для операции. |
|
Несовершенный остеогенез |
| - некоторые препараты нужно принимать постоянно. |
|
Гемофилия |
| - длительность остановки кровотечения зависит от его выраженности - «малые» кровотечения ликвидируются за 2 – 3 дня, а «большие» – в течение 1 – 2 недель. | |
Гемоглобинопатии |
| - фолиевую кислоту нужно принимать каждый день; - переливание крови проводят периодически для поддержания нормального уровня гемоглобина в крови. |
|
Ихтиоз, сцепленный с полом (врожденный) |
| - лечение проводят до стабилизации состояния, после чего дозу препаратов постепенно уменьшают до минимальной эффективной. |
|
Буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка) |
| - препараты принимают длительно; - в период обострения ведется активное лечение, а вне обострений – общеукрепляющее. |
|
Хорея Гентингтона |
| - выбор лекарств и необходимость их назначения решается индивидуально. |
|
Дальтонизм |
| – |
|
Хромосомные болезни |
| - медикаментозное лечение отдельных симптомов возможно только при некоторых болезнях (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера). |
|
Митохондриальные болезни |
| - в некоторых случаях лечение проводится курсами; - при возникновении симптомов недостаточности органов требуется постоянное лечение медикаментами. |
|
Болезни с наследственной предрасположенностью |
| - после того как болезнь проявляется, требуется постоянное лечение и контроль со стороны врачей. |
|
Гемолитическая болезнь новорожденных (резус-конфликтная беременность) |
| - лечение проводят до исчезновения симптомов и восстановления уровня гемоглобина. |
|